据说，每一位宝宝都是被天使吻过的，如果天使太喜欢一位小孩，过于热情，吻得太用力，宝宝生下来身上就会出现红色胎记。2岁8个月的然然（化名）就是被天使偏爱的孩子。淡淡的眉毛下面嵌着一双圆溜溜的大眼睛，左脸红嘟嘟的，看着特别惹人爱。但然然的右脸及双侧下颌部却布满了红色“胎记”。

起初，然然妈妈就以为是普通胎记，想着等然然大点，再做进一步美容治疗。但没有想等然然3个月时，却出现了癫痫发作，这才知道，胎记背后竟也暗藏危机，天使变魔鬼，就在一瞬间......

感冒出现“惊厥”，才发现潜在“恶魔”

直到现在，然然妈妈还能清晰回忆起，然然3个月大时，因感冒出现“惊厥”的情形：突然四肢抽搐，双眼上翻，并伴随意识丧失，持续约1分钟左右，就自行缓解。“当时不知道是癫痫发作，就以为是感冒引起的惊厥，就未做特殊治疗。”然然妈妈表示，直到然然1岁半的时候，又出现了上次发作，这才觉得不对劲，带孩子去当地医院就诊，医生怀疑癫痫，结合然然面部红色胎记，当地医生初步判断是脑面血管瘤病。

脑面血管瘤病（Sturge-Weber syndrome，SWS）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，大约每50万人中仅有1人患病。

“当时脑袋懵懵的，真的没有想到，女儿会得上罕见病。”然然妈妈接着说，后续然然癫痫发作越来越频繁，大约在每周2到3次，吃药效果也不佳。因为这个病，2岁8月的然然身高只有85厘米，低于同龄的孩子。

为了给孩子治病，然然妈妈四处打听，加入了很多相关病友群.“我是听病友们推荐，有一些病友自己很犹豫要不要去北京求医，但我自己也查了一些脑面血管瘤病的相关资料信息。还是觉得北京大医院，更有希望。”然然妈妈说，为了孩子，在其他人犹豫不决的时候，性格果断的她，坚决带着孩子，从广西直奔北京，慕名找到首都医科大学三博脑科医院功能神经外科主任关宇光教授。

找对专家，大脑半球离断术，制服“病魔”

关宇光主任接诊后，又为然然做了详细的检查。关宇光主任介绍，脑面血管瘤病的发病机制可能与胎儿发育过程中的体细胞基因突变有关，其典型的临床表现为面部葡萄酒斑和颅内软脑膜血管瘤，还可能出现青光眼，癫痫，运动缺陷，认知能力下降，以及其他神经功能缺陷。

“然然已经发作性抽搐2年5个月了，她右侧面部及双侧下颌部红斑，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级，步态不正常。”关宇光主任表示，再结合核磁，我们发现在然然的右额颞枕叶萎缩并伴有异常强化信号，脑电图显示，然然右侧半球背景活动减弱，慢波活动增多（持续性）；脑电图发作也是发作型，尤其是右侧后头部显著。结合相关检查，综合考虑是脑面血管瘤病，症状性癫痫。

据了解，约75%-100%的脑面血管瘤病患者有癫痫发作。且30%-52%的脑面血管瘤病患者存在药物难治性癫痫，无法通过抗癫痫药物有效控制癫痫发作。而且由于脑面血管瘤病发病率低，国内外对于脑面血管瘤病患者尚缺乏明确的外科治疗经验借鉴。

但两年前的一个研究报道，让然然妈妈看到了希望。2021年12月21日，国际权威神经科学和神经病学杂志《Brain》以论著形式在线发表了首都医科大学三博脑科医院最新研究论文 “Characteristics, surgical outcomes, and influential factors of epilepsy in Sturge-Weber syndrome”。 该文章重点分析了“脑面血管瘤”这一罕见疾病的临床特征、外科手术适应症选择与手术预后效果，是目前国内外关于该疾病最多样本量的单中心临床报道，对于这一罕见疾病的进一步认识和手术治疗具有重要的指导及参考价值。

而这一研究带头人之一就是关宇光主任。然然妈妈说，“我带然然过来的目的很直接，就是希望通过外科手段，可以帮助孩子打败病魔”。

“脑面血管瘤病的治疗主要是对症治疗，激光治疗可以减轻或去除红葡萄酒胎记，像然然这种类型的癫痫发作，可以通过外科进行治疗。”结合然然相关检查及病史，关宇光主任团队决定为然然采取半球切除及离断术。这是一种改良的半球离断术，相对于传统解剖半球离断术，是一种创伤更小、安全性更好的癫痫外科术式。为然然做好了完善的术前准备后，手术如期举行。经过5个多小时的奋战，关宇光主任团队为了然然做完了手术。

“手术后，孩子一直还未有癫痫发作。”然然妈妈说，“我很庆幸了自己的果断。”