2022年廊坊市妇幼保健院在廊坊市科学技术协会的支持下成立了廊坊市科技工作之家（大健康 妇幼），自成立以来，开展了一系列科普宣传、健康教育、学术交流活动，今年，廊坊市妇幼保健院荣获河北省科技工作者之家建设示范单位。2023年7月4日，由廊坊市科学技术协会、廊坊市妇幼保健院主办，廊坊市科技工作者之家大联盟、廊坊市科技工作者之家(大健康 妇幼）承办的产前筛查与产前诊断技术学术报告会在廊坊市妇幼保健院顺利召开。廊坊市科学技术协会战略发展部部长李春艳出席并致辞，北京大学人民医院产前诊断中心主任张璘博士，廊坊市妇幼保健院党总支委员、医学遗传与产前诊断科主任邢焕霞，医学遗传与产前诊断科副主任崔丽敏以及全市18家医疗机构的产前筛查工作者参加会议，会议由廊坊市妇幼保健院党总支委员、医务科主任邹洪恩主持。

廊坊市科学技术协会战略发展部部长李春艳为学术会议致辞，李部长通过对科技工作者之家（大健康 妇幼）提出的五点要求，强调要优化“科技工作者之家”软硬件设施，营造尊重知识、尊重人才、尊重创造的浓厚氛围，努力搭建起团结凝聚广大科技工作者不断向妇幼健康科学技术广度、深度进军的重要平台。最后，李部长对与会专家和学者提出一个希望：行程万里风正劲，重任千钧再奋蹄。全市产前筛查与产前诊断事业所取得的优异成绩离不开在座的刻苦努力和辛勤付出，我希望各位继续凝心聚力、踔厉奋发，以昂扬的精神斗志、饱满的工作热情、扎实的工作作风，全力以赴、勇毅前行，持续提升预防出生缺陷服务水平、促进优生优育工作质量，切实为全市人民群众保驾护航，为建设“健康中国 健康廊坊”、谱写“十四五”新篇章，做出新的更大的贡献。

邢焕霞主任围绕目前出生缺陷现状，结合我市实际情况，重点讲述了出生缺陷二级防控策略，通过实际数据对血清学筛查在分子技术时代的运用做出了详细的解释，并结合案例，以通俗易懂的方式展现了血清学筛查与无创基因筛查并行的优势。最后，邢主任再次强调了产前基因筛查的质控要求，保证全市基因筛查民生工程高质量推进。

崔丽敏主任围绕生化免疫、细胞遗传分子遗传相关检测技术结合孕期超声检查，在产前临床的应用做了详细阐述，她结合病例分析了唐氏筛查和无创筛查并行的遗传咨询、产前超声异常病例的遗传咨询，将遗传咨询面临的挑战逐一进行了分析，提出规范遗传咨询的流程，为医务人员提供新思路和方法。

北京大学人民医院张璘教授围绕单基因病携带者筛查技术从疾病的发病原因、遗传规律、临床症状、疾病预防治疗及夫妇再生育指导等方面对常见单基因遗传病如遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、DMD、苯丙酮尿症等疾病进行了详细讲解，她提出，针对单基因病预防要进行关口前移，通过孕前及孕早期携带者筛查和诊断，可以有效的降低出生缺陷的发生。

学术会议结束后，三位专家和与会人员进行了细致的讨论，解答了相关学术问题，现场气氛热烈，与会人员都表示获益良多。本次会议为产前筛查与产前诊断技术搭建了一个学习交流平台，对产前筛查与产前诊断技术发展起到了积极助推作用。廊坊市妇幼保健院也会继续充分利用科技工作者之家的平台优势，组织广大科技工作者开展丰富多彩的学术交流、技术培训、健康教育等活动，为科技工作者营造良好的氛围和发展的空间，有效调动科技工作者的主动性和创造性。让科技工作者之家成为政策宣传的阵地、知识传播的课堂、健康宣教的园地、服务妇儿的窗口和联系群众的载体，为推动妇幼健康的可持续发展贡献力量！

供稿：廊坊市妇幼保健院  邹洪恩  王   洁