很多人可能曾经遇到过NGS基因检测报告，几乎跟看“天书”一样难懂，即使对于很多医生来说，大多也是一知半解。殊不知这是精准医学一个最前沿的全新领域——临床生物信息学。

为促进生物信息学与临床有机结合，切实推动精准医学研究和应用，2023年1月14日，由广东省精准医学应用学会主办，临床生物信息分会与中山大学孙逸仙纪念医院承办的2022临床生信高峰论坛在广州圆满举办。会议通过线上+线下形式，吸引了来自全国临床生信相关领域的3000多位专家学者热烈探讨临床生信实践中最关注的热门问题，引发业内广泛关注。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太主任主持会议

中山大学孙逸仙纪念医院姚和瑞副院长、广东省精准医学应用学会孙炳刚常务副会长兼秘书长出席开幕式并致辞。他们在致辞中都肯定了临床生信在疾病精准诊疗中的重要性，并强调随着精准医学的发展，临床生信也面临新的挑战，本次高峰论坛的举办将更好的促进临床生信前沿和难点问题的讨论交流，更好的为患者服务。同时也肯定了欧阳教授带领的临床生物信息分会在2022年所做出的成绩，特别是对已经成功举办的临床生信培训班给予高度评价，称其为行业培养了大量专业人才，为国内在精准医学发展做出了重要贡献。

中山大学孙逸仙纪念医院姚和瑞副院长致辞

广东省精准医学应用学会孙炳刚常务副会长兼秘书长致辞

学术环节第一节由大会主席欧阳能太教授和海南省肿瘤医院副院长邵建永教授主持。国家卫生健康委临床检验中心副主任李金明教授率先作题为“肿瘤基因突变临床高通量测序的性能确认”的报告。试剂的性能确认是实验室自建项目(LDT)的关键，该如何开展是目前面临的挑战。李教授从获证体外诊断产品(IVD)与LDT、高通量测序检测性能确认、为什么要进行性能确认、高通量测序性能确认所确认的是什么、性能确认未达到要求怎么办等方面全面介绍了NGS的LDT建立原则、临床应用规范化等面临的问题与挑战，并强调在检测过程、实验室设计及环境、人员及其知识和能力这三方面都面临着前所未有的挑战。

国家临检中心李金明教授在线授课

找到具有临床价值的生物标志物是精准诊断实践的关键。接下来，香港中文大学（深圳）医学院副院长黄宪达教授作题为“结合公共数据找寻具有临床价值的生物标记”的演讲。黄教授从基因和疾病、肿瘤标志物的作用、临床应用中的分类、人工智能在多组学分析的应用、检测技术多组学分析和如何利用多组学分析确定肿瘤标志物等方面进行了简明扼要的精彩介绍，并以实际案例对肿瘤标志物的预测、如何临床验证等方面进行示范，加深了大家的理解。

香港中文大学黄宪达教授在线授课

第一节的讨论由刘文兰、许雪青、罗凯、李海刚等四位教授以线上线下相结合方式进行。四位教授对基因检测中面临的问题、如何寻找新的标志物等方面进行了精彩热烈的互动和点评。

第一节现场专家与在线专家互动讨论

第二节讲座由中山大学附属第一医院柯尊富教授和中山市人民医院孙世珺教授主持。首先由暨南大学附属第一医院病理科主任陆元志教授介绍“临床肿瘤NGS检测与应用”。肿瘤NGS报告的临床解读，是精准诊断的重点和难点。陆教授以数据带入肿瘤临床NGS检测应用背景，提出随着肿瘤发病率不断增高，如何早发现早治疗就成了大问题，这其中一大难点是药物治疗诱导复杂基因组变异。目前针对难治性肿瘤诊疗引入了新模式，即MDT或MTB。同时陆教授还讲述了各器官常见肿瘤靶向药物临床应用、肿瘤基因检测前、中、后报告如何应用到临床，最后通过多个病例进行示范肿瘤NGS检测的临床应用。

暨南大学附属第一医院陆元志教授现场授课

胚系（遗传性）基因变异分类是临床生信分析的基础，接着由中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心临床生信员李晓娟博士在讲授“遗传性基因变异分类规则的更新”的过程中，介绍到自2015年ACMG胚系变异解读指南发布以来变异评级证据使用的一些更新，包括证据使用中的强度的调整、PVS1/PP3/PM2/PS2/PM6等证据的使用建议、以及胚系变异解读从定性到定量分类的一些建议。同时还期待实验室内部、同行专家间对这些更新进行讨论和评估，以便在胚系变异解读过程中保持统一性和一致性，保证基因变异解读质量。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心李晓娟博士现场授课

第二节讨论由张江宇、杨琼、林少宾、章钧、林胜谋等五位教授现场进行。各位教授结合自己在经验对在临床中遇到的问题与授课教授进行热烈的讨论。

第二节专家热烈讨论现场

第三节学术演讲由广州医科大学附属第三医院病理科主任江庆萍教授主持。来自中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心的张寅副研究员带来题为“NGS自动分析流程（Pipeline）的基本原理”的演讲。NGS自动分析流程是临床生信分析的上游和基础，深入的临床生信解读必须对自动分析流程和原理有非常熟悉的认识。张博士以GATK分析流程为例，详细讲解了NGS自动分析流程的步骤和背后的原理，并介绍了相关领域的最新前沿动态。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心张寅教授现场授课

接下来，中山大学分子诊断科王芳教授为大家介绍了“子宫内膜癌NGS检测与分子分型常规方法比较分析”。目前，分子分型在子宫内膜癌的诊断和治疗中发挥重要的作用，王教授介绍了子宫内膜癌分子分型的诊断流程，并对POLE非热点突变的判读分享了自己的经验，同时也介绍了自己院内子宫内膜癌NGS检测数据的一些最新分析统计结果以及关于子宫内膜癌的报告模板。

中山大学肿瘤防治中心分子诊断科王芳教授现场授课

第三节讨论由杜洪、陈文静、唐佳、付莎教授围绕子宫内膜癌分子分型中的难点问题进行，并对院内开展相应分子检测可能会遇到的困难进行了充分讨论。

第三节学术内容讨论环节

第四节学术演讲由广东省中医院病理科主任郑广娟教授和广东省人民医院病理科主任张庆玲教授主持。中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心临床生信员廖健伟博士在题为“ClinGen指南：体细胞基因变异分类新标准”的演讲中指出，体细胞基因变异分类是肿瘤精准诊断中临床生信分析的基础。廖博士介绍了最新的体细胞变异致癌性分类标准，并通过实例讲解了如何通过收集证据对非热点变异致癌性进行计分和分类，新的分类标准的掌握将有助于更好地评估基因变异的致癌性，对判断肿瘤基因非热点变异的临床价值具有重要意义。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心廖健伟博士授课

紧接着由广东省人民医院病理科崔倩博士作了题为“肺癌高通量测序报告生信解读问题探讨”的演讲。针对肺癌基因变异解读一致性、重要靶点突变亚型区分、非经典融合基因检测与报告解读、以及CNV阈值等问题，崔博士进行非常深入和专业的讲述和探讨，并结合实例分享了自己临床生信分析解读的经验和体会。

广东省人民医院病理科崔倩博士授课

第四节讨论由顾莹莹、林洁、杜则澎、刘芳等四位教授线上线下互动进行。各位专家对体细胞变异分类、肺癌基因检测中的难点和疑问与演讲专家进行了深入的探讨和交流。

第四节热点问题讨论环节

整场会议内容丰富精彩、讨论热烈，现场人数超过120人，线上参与人次超过3500人。广大分子诊断同仁在2023年新年伊始，线上线下一起追踪临床生信领域的最新进展，在热烈的学术氛围中，一起思考临床生信的实践问题，畅想发展方向，以更好地让患者获益。