实施三孩政策后，高龄产妇增多，发生出生缺陷的风险也随之增加，保障孕产妇和新生儿健康尤为重要。

2023年，我市将“免费实施孕妇产前基因筛查”列为民生实事之一。截至今年10月31日，我市已为100423名孕妇提供了产前基因筛查，其中孕妇产前基因筛查共计52474人，孕妇耳聋筛查47949人，项目覆盖度达96.03%，及时干预目标疾病56例。

民生实事得人心

家住丛台区的周女士前段时间刚怀上二胎，在市妇幼保健院建档时，被医护人员提醒要及时做无创产前基因及耳聋基因免费筛查。

“我的一胎宝宝是2020年怀上的，那时候也是没花钱做了筛查，省了近2000块钱。”周女士告诉记者。

产前基因筛查，即采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险，是避免该类缺陷患儿出生、提高出生人口素质的重要途径。

2019年，河北省在全国率先开展孕妇无创产前基因及耳聋基因免费筛查项目，2020年将其纳入省民生工程，我市有关部门全力推进项目落实。今年，孕妇免费产前基因筛查也成为我市民生实事之一。

就周女士的体验来说，今年做免费筛查更加方便，“体验到了一站式服务”。周女士说，除了建档时，医护人员做好记录外，到了该做筛查的孕周期时，孕管家在微信群里提醒并帮助她提前进行线上预约，到院就能做检查，还能在线上小程序里直接看到结果。

邯郸市妇幼保健院优生遗传科主任陈慧英说：“要让孕妇少跑路，来了就能做，做完就能走，为孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。”

“诊断、干预、随访”紧随其后

产前基因筛查，要应筛尽筛。

广平县妇幼保健院院长李俊芬告诉记者，除了健康宣教外，该院还会进乡义诊为孕妇做免费筛查。“如果孕妇因为一些原因不便出行，我们还会统一集中入户为孕妇采血。”

“近两年，做产前基因筛查的孕妇数量不断增多，一方面是孕妇们风险意识提高，另一方面跟筛查免费政策也有很大关系。”李俊芬说。

为了避免“只筛查、不诊断、不干预”情况的发生，我市明确责任，建立了“筛查+诊断+干预+随访”的工作流程和一体化服务模式。

鸡泽县妇幼保健院副院长吴琳对自己曾随访过的一位年轻妈妈印象深刻。“那位妈妈在院里采血后，我们把标本送到了市妇幼保健院，然后给了第三方检测机构。结果一出来，显示21三体综合征（即唐氏综合征）高风险，市妇幼保健院给她打电话，我们得知后也赶紧联系她，劝说她做进一步检查。”吴琳回忆道。

然而，这位年轻妈妈对检测结果却很排斥，不愿相信。她认为自己和爱人双方家里并未出现过智力缺陷的人，因此孩子基因不可能有类似缺陷。随后，在两院的医护人员轮番做她的思想工作后，这位年轻妈妈才前往市妇幼保健院做了免费的羊水穿刺，她腹内的胎儿被确诊患有21三体综合征。

“后来，那位妈妈很感谢我们，说虽然不舍得，但如果宝宝不健康，孩子和家庭未来的生活都将要经历很多艰难的考验。”吴琳说。

数据显示，在我市今年的产前基因免费筛查项目中，项目满意度99.77%，无创阴性随访率99.98%，耳聋阴性随访率99.67%，阳性随访率达到了100%。其中，我市要求对每一例异常报告均作出个体化咨询和合理化诊疗方策，尤其对筛查高风险孕妇均做到三次随访：是否诊断、诊断结果、妊娠结局，形成了从筛查到诊断再到结果的“一条龙”服务的闭环管理模式。

为妇幼安康保驾护航

目前，我国出生缺陷综合防治策略为三级预防。一级预防是在婚前、孕前进行健康教育、优生检查；二级预防是在孕期开展产前筛查、诊断；三级预防是对新生儿进行疾病的筛查、诊断。

孕妇产前免费基因筛查项目使预防关口由“三级预防”前移到“二级预防”，这对保障我市孕产妇和新生儿健康有重要意义。

为确保民生项目高质量、可持续规范实施，我市先后印发了《2023年邯郸市孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》《2023年邯郸市孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案》，建立并完善了以市级产前诊断中心为龙头，以县级妇幼保健机构为枢纽，以26家定点筛查机构为依托的三级筛查网络体系。

加强健康宣教，提高孕妇筛查意识，做到应筛尽筛。我市各定点筛查机构及所有助产机构，主动向孕妇介绍免费产前基因筛查项目的具体情况及重要性；同时，利用世界预防出生缺陷日、助残日、人口日等，在医院、社区、乡村等地开展义诊、咨询等，宣传免费产前基因筛查惠民措施和相关政策。

同时，我市还多次举办孕妇无创产前基因筛查技术培训会，并组织人员参加省级相关培训。市妇幼保健院每年组织筛查机构人员进行一次为期3个月的培训学习，每年邀请专家至少开办一次孕妇产前基因免费筛查项目技术培训班……目前，已基本形成筛查工作服务链全覆盖。

接下来，我市将进一步加强出生缺陷综合防治体系建设，整合优质资源，下沉基层，提高工作效能，提高我市人口出生素质，保障优生优育，努力为“孕得优、生得安、育得好”提供更多健康服务。

邯郸新闻传媒中心记者 荣志晴