今年10月，19岁的小刘因“足趾关节疼痛”特来到湖南省人民医院天心阁院区就诊。小刘对医生表示，自己足趾关节疼痛三年多，曾辗转多家医院就诊治疗，但症状仍反复发作。

经医生仔细检查后发现，小刘除了关节疼痛，同时还有血尿、蛋白尿和听力下降的症状，这表明小刘有遗传性肾病的可能，医生建议住院做肾脏穿刺病理检查以与确诊。

经高分辨率透射电镜对穿刺肾组织进行检查，发现肾小球基底膜厚薄不均、以增厚为主，厚度达800nm（正常为100~350 nm），伴致密层撕裂、网篮状纵裂分层，最终确诊为Alport综合征。

▲肾小球电镜图（放大倍数：5000倍）

Alport综合征又称眼-耳-肾综合征，是一种罕见的遗传性疾病，通常在儿童及青少年阶段发病，因编码肾小球基底膜的基因突变而导致，常表现为血尿、蛋白尿，部分患者合并听力障碍、眼部病变等肾外表现。

目前该病还没有“特效药”，但早期干预可延缓患儿进入肾透析时间。因此对于Alport综合征这样一种预后差的遗传性肾脏病，早期、正确的诊断尤为重要。

诊断Alport综合征主要依靠临床症状、基因检测以及透射电镜下肾组织的特殊病理变化做出诊断，其中肾组织的透射电镜检查一直被认为是确诊该病的重要和唯一的依据。

▲HT7800高分辨率透射电镜外观图

据了解，湖南省人民医院病理科是省直第一家集细胞、组织、超微及基因诊断为一体的科室。尤其是透射电镜的投入使用，标志着该院病理诊断正式迈入超微水平。通过高分辨的电镜技术将组织和细胞放大到几千甚至百万倍，详细观察器官的超微结构变化，从而对肾脏、肝脏、心肌及骨骼肌等代谢性及少见、罕见疾病做出准确和全面的病理诊断。

此外，作为全省为数不多的拥有高分辨率透射电镜的单位，透射电镜的使用将进一步提升医院教学及科研平台，通过对“亚细胞水平”的学习和探究，为科研工作者提供探讨微观领域前所未有的手段和技术平台。

湖南医聊特约作者：湖南省人民医院 病理科 谌思

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（编辑ZS）