今天（2月29日）是第17个国际罕见病日。今年的主题是：“ 关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

根据世界卫生组织的定义，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名患者。据不完全统计，我国目前约有2000多万名罕见病患者。

长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待全社会的关注与支持。今天，我们一起来了解下罕见病的现状。

本期节目参与话题医生：

张欣文 西安市人民医院（西安市第四医院）妇女保健中心主任医学博士 硕士生导师

本期邀请您关注话题：

1、罕见病离你我远吗？

2、目前罕见病普遍面临着确诊难的难题？对此您有哪些好的建议？

3、2024年1月1日，新版医保目录正式落地实施。医保药品新增126种，罕见病领域的保障水平得到进一步提升。除了医疗保障外，您认为罕见病群体目前需要哪些方面的帮助？

让“罕见”人生重焕生命之光

每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，主要目的在于唤起大家对罕见病患者的关心、关注和关爱，今年2月29日是第17个国际罕见病日。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”，因此罕见病患者亟待全社会的关注与支持。

那么，罕见病离你我远吗，目前罕见病普遍面临着怎样的诊治难题？据此，记者采访了西安市人民医院（西安市第四医院）妇女保健中心主任，兼任产前筛查与诊断中心负责人、西安市产前诊断与医学遗传重点实验室主任张欣文，带大家一起来了解和科普罕见病的相关问题。

罕见病并不罕见

根据世界卫生组织的定义，目前已经确认的罕见病超过1万种，全球罕见病患者人数约为3亿；据不完全统计，我国目前约有2000多万名。大多罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能损害，影响心肺及肝肾功能，出现体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。

“罕见病并不罕见！”张欣文主任说，这句话应从两个方面来理解：一方面虽然已知的每种罕见病发病率很低，可以是万分之一甚至几万、十几万分之一的发病率，还被人们称为“孤儿病”，但约上万种罕见病累计起来，总体约占人类疾病的10%，患病率并不算低；另一方面，按世界卫生组织定义，将患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变归属为罕见病，以我国10多亿的人口基数，按此比例，我国各类罕见病患者总数至少千万人之多，这个数据还是比较庞大的；而且每年还不断有新增患者；所以罕见病离我们并不遥远！

如何破解罕见病诊治难题

张欣文主任介绍，临床上一些具有童话色彩的疾病名称：比如渐冻人症、瓷娃娃症、睡美人综合征、爱丽丝梦游仙境症、早衰症、狼人症等，其实，它们都属于罕见病。这些美丽名字的背后，却意味着罕见病患者一出生便“与众不同”，他们大都要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种困境。主要原因：一、大多数罕见病具有遗传性特点，临床常常需要通过遗传学技术协助诊断，这需要医疗机构具备一定的检测条件和检测能力，目前相当一部分医院尤其基层医院无法自行完成；二、如前所述，罕见病病种繁多，临床表现各异，单种类型相对少见，医务人员对患者临床表现的症状分析和疾病诊断上需要一个认识过程；三、虽然目前已知罕见病逾万种，但有相应治疗方案的病种不足10%，而且可能费用高昂，90%的罕见病患者还面临无药可医的境地。

虽然罕见病诊治上仍面临种种困难，但随着我国加大对罕见病群体的重视，相关问题也在逐步解决。从医患双方，有以下一些建议：首先，在人群中普及宣传罕见病科普知识并开展健康教育。家庭成员中有特殊临床表现或发育异常者应及时到医院就诊，及早诊断，特别是青少年及更小年龄阶段发病者；家族中有罕见病患者时，患者本人或家族其他成员一定要做好孕前遗传咨询，避免子代疾病发生；其次，医疗机构提高医务人员对罕见病的认识，提升临床诊疗能力，尤其对新生儿和婴幼儿有不明原因、反复出现一些特定症状时要警惕排除罕见病可能；重视疑难疾病的多学科会诊。

“目前罕见病诊治工作还面临很多困境，但有些疾病早期识别、早期诊治是可以有效改善患者预后，80%的罕见病是遗传代谢病，50%左右的罕见病在新生儿阶段或儿童期开始发病，其中有一类被称为先天性代谢缺陷或遗传代谢病。因症状和常见病很像，误诊率极高，因误诊、误治导致的致残、致死率很高。如果早筛查、早诊断、早治疗，不但能够挽救孩子的生命，而且还可以像正常孩子一样健康、一样聪明。”张欣文主任说。

让“罕见”人生重焕生命之光

张欣文主任结合多年的临床工作经验提醒，各种各样的遗传代谢病大多是隐性遗传，从基因的角度讲，没有一个人的基因是完美的，每人都携带着有几百个基因变异，携带者没有症状，但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变，孩子就有很大可能患病。所以，对于所有新生儿来说，新生儿遗传代谢病筛查不能忽视，而且，一滴血，筛查40多种遗传代谢病，这不是炒作，是事实。对于高危家庭，也就是家族中出现过遗传代谢病患儿的，请一定要做产前诊断。

另外，张欣文主任表示：2024年1月1日，新版医保目录正式落地实施。医保药品新增126种，罕见病领域的保障水平得到进一步提升。截至目前，我国共有207种罕见病纳入目录。新版医保目录中有15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，对罕见病患者来说当然是一个好消息。同时也会进一步加强医生对罕见病的认知，让更多罕见病做到做好三级预防。当然对罕见病患者的医疗救治是非常重要的，但帮助不仅限于此，正如国际罕见病日提倡的对患者还应该从心理、生理和社会适应等多角度关心、关注和关爱。包括：罕见病人群的系统管理，健康权益的维护，利用多渠道特别是充分利用社会力量帮助患者及家属理解疾病、树立信心，尽可能帮助他们保持正常的学校教育与社会交往，锻炼独立生活能力，让更多罕见病患者看到希望！

“罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。目前，从政府到社会，多方力量伸出援手，力图破解罕见病患者在疾病诊疗、药物及和支付保障等方面的难题。罕见病患者长期面临的诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面，逐步得到很大改善。同时，也希望患者及家属提振信心，坚强抗病、积极治疗，大家一起行动携手各界力量，让‘罕见’人生重焕生命之光！”张欣文主任说。

（西安报业全媒体记者 王超 唐芸 屈雪娇 海报设计：张亚岚 剪辑：屈殿 责编:杨雪）