近日，患有罕见遗传病“IPEX综合征”的晰晰（化名）在大医二院顺利完成造血干细胞移植，恢复良好，顺利出院。

2022年8月，晰晰出生了，一家人沉浸在新生的喜悦中。但好景不长，晰晰自出生后就出现了顽固性腹泻，严重时每天排便20余次，不能正常进食，检查的空腹血糖常常大于20mmol/L，远高于正常值，不得不应用胰岛素控制血糖。一家人辗转北京等地多家医院求医，最终经过高通量测序，证实晰晰体内的FOXP3基因发生了突变。FOXP3异常会导致T细胞功能缺陷，从而出现免疫失调-多内分泌腺缺陷-肠炎综合征（IPEX综合征）。

IPEX综合征是极其罕见的遗传病，截至目前，全球对该病的报道只有200例左右。该疾病虽经免疫抑制剂治疗在短期内明显改善症状，但异基因造血干细胞移植才是唯一可以有效阻断疾病进展的方法。但晰晰在婴幼儿时期发病，症状重，状态差，治疗难度大，许多医院都不敢为他做移植手术。

长期的静脉营养、免疫抑制剂，每天的胰岛素注射，特殊的深度水解奶粉......父母看着瘦弱的晰晰心痛不已。经过多方打听，得知大医二院闫金松主任带领的骨髓移植团队已经治愈了几十名先天性遗传病的患儿后，仿佛在漫长的黑夜中，见到了一丝曙光！晰晰父母当即带着他来到了大医二院血液三科。

面对这样一个罕见且棘手的病例，大医二院骨髓移植团队迎难而上，充分评估了患儿的病情，并且与儿童血液肿瘤诊疗中心、药学部等多个学科进行联合会诊，为他制定了个体化的单倍体移植方案。疾病救治争分夺秒，团队很快确定了晰晰的父亲作为单倍体干细胞供者，启动了移植程序。

晰晰在移植过程中

免疫缺陷婴幼儿的造血干细胞移植治疗如同走钢丝一般，晰晰的重生之路也并非一帆风顺。在回输父亲的干细胞后，血细胞尚未完全植入，晰晰出现了发热、咳嗽、喘憋，被确诊为“重症肺炎”，感染导致了晰晰出现抽搐、呼吸衰竭、心功能不全的症状。移植团队昼夜守护，及时制定和调整治疗策略，加强抗感染治疗，同时强化液体管理、气道管理，最终在血液科、儿科、呼吸与危重症医学科、药学部等多学科的共同努力下，晰晰的重症肺炎得以控制，各项指标开始趋向好转，最终造血重建成功。

重症肺炎的晰晰在接受治疗

造血干细胞移植后，晰晰的血糖控制良好，每千克体重胰岛素用量逐渐减低，腹泻症状也得到了有效控制，身体一天天好转，在开心地度过了一周岁的生日后，他顺利出院了。

晰晰在病房内度过一周岁生日

随着造血干细胞移植技术的不断发展，遗传性免疫缺陷病等先天性遗传病已经成为可以治愈的疾病。大医二院骨髓移植中心和儿童血液肿瘤诊疗中心密切合作，近年来连续完成几十例罕见先天性遗传病的异基因造血干细胞移植，取得了良好的疗效。大医二院骨髓移植团队将继续探索和努力，为更多需要帮助的患者带去希望。