宝贝反复感染 

—家长们要警惕—

“孩子之前也反复感染，本以为只是抵抗力低，不小心得了甲流，哪能想到竟是得了这么严重的病......”

2023年2月流感汹汹来袭，年仅1岁的男孩平平（化名）因高烧、咳嗽被再次送往当地医院进行治疗。起初，平平家属没太过在意，因为平平自出生不久便经常因感染、发烧到院治疗，已然成为了这所医院的“小熟人”。然而让家属没想到地是：这次平平因肺部严重感染，被直接送进了ICU。

由于一直没有找到反复感染的病因，在当地医生建议下，家里带着病情稍微稳定的平平赴京求医，最终确诊为原发性免疫缺陷病。在充分沟通后，家属同意了医生建议：为孩子行造血干细胞移植。幸运的是，平平很快找到了全相合供者，并在我院血液科进行了造血干细胞移植。

现在，平平的检查结果显示各项指标平稳，血象基本正常，他渐渐成为了一个健康的孩子。

宝宝的健康是父母最牵挂的事情。为了能够让大家更深刻的认识原发性免疫缺陷病，做到早发现，早治疗。我们邀请了血液科八病区樊世芬医生介绍下该病的临床特点，希望能够帮助到大家。

原发性免疫缺陷病 

免疫缺陷病是由免疫系统先天性发育障碍或后天损伤而致的一组综合征。由遗传因素或先天性免疫系统发育不良造成的免疫功能障碍, 称为原发性免疫缺陷病（PID）。

PID的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。

感染的年龄：T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病；以抗体缺陷为主的患者，由于有来自母体的抗体，一般在生后6～12个月才易发生感染。

感染的病原体：引起PID 感染的病原菌的毒力并不很强，常为机会感染。

感染的部位：

其他临床表现：

自身免疫性疾病和淋巴瘤：PID 患儿随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤，肿瘤发病率比正常人群高10～100 倍。以B 细胞淋巴瘤多见，细胞淋巴瘤和霍奇金病也可见到。

血液系统异常：再生障碍性贫血、溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少。

某些PID 存在特殊的表现：例如，胸腺发育不全：伴有特殊面容、先天性心脏病和低钙血症；白细胞黏附分子功能缺陷：常出现脐带延长脱落；WAS综合征：湿疹、出血是特有的表现。

如何治疗 

造血干细胞移植用于治疗原发性免疫缺陷病已有约50年的历史，是治愈多数原发性免疫缺陷疾病的有效方法。

在过去，除了那些临床表现较轻的患儿，大部分患儿多因严重感染而死亡；尽管现在免疫替代和预防性抗感染治疗的措施能够延长患儿的生存时间，但终身替代治疗费用昂贵，免疫缺陷本身还隐含着免疫紊乱引起自身免疫性疾病的问题。因此，国内外主张对那些临床表现较重、估计预后较差的患儿尽早行造血干细胞移植。