今年，菏泽市将免费开展新生儿48种遗传代谢病筛查项目列入十项民生实事，在原4种新生儿遗传代谢病免费筛查的基础上，进一步扩大筛查病种范围，新增应用串联质谱技术对48种遗传代谢病进行免费初次筛查，突出早期干预治疗，避免患儿伤残的发生，让每一个新生儿享受惠民政策。5月1日，随着这项民生项目的落地实施，我市今年出生的新生儿都可以免费享受这项惠民政策。

采集足跟血样本

5月9日，在市妇幼保健院产科，护士经过告知、核对信息、采血、再次核对信息等流程，成功为出生满72小时的新生儿采集了足底血样标本。这些标本将被送到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接受检验。记者了解到，只需这样一个血样标本，一次实验就可以同时进行氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类几十种遗传代谢病的筛查，而且这些筛查是免费的。

“刚开始我对这项筛查不是特别理解，总感觉孩子这么小就要扎针取血样，经过医生和护士的详细介绍，才明白原来宝宝出生后还有许多疾病可能会影响到智力，甚至导致残疾。我才意识到了做48种新生儿遗传代谢病筛查的重要性，特别是48种新生儿遗传代谢病筛查还是免费的，给我们省下了290元。”新生儿父亲刘英杰说。采访中，新生儿的家人纷纷为这项惠民政策点赞。

在位于市妇幼保健院内菏泽市新生儿遗传代谢病筛查中心，工作人员按照各自岗位职责忙碌着，采集好的血样标本在这里进行全面筛查。据介绍，市新生儿遗传代谢病筛查中心作为省卫生健康委批准备案、全市唯一具备资质的定点检测机构，承担着我市各县区的新生儿疾病筛查任务，对全市的筛查网络、质控、检验、诊疗、追访等，进行指导和管理工作。

核对

据市妇幼保健院医学检验中心主任王广荣介绍，新生儿遗传代谢病串联质谱筛查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行早诊早治，避免新生儿因病致死致残，减少出生缺陷的有效预防措施，事关全民综合素质的提高。就拿苯丙酮尿症来说，这些孩子出生时大都正常，未经治疗3-4月后逐渐表现出智力及生长发育落后、神经系统异常、皮肤毛发色素减少等其他症状。“患此病的新生儿不能吃含苯丙氨酸高的食物，比如，我们日常生活中常吃的鸡鸭鱼肉蛋奶米面，还有部分水果他们都不能吃，只能吃去除苯丙氨酸的特殊奶粉、米、面来补充孩子生长发育所需的蛋白。”王广荣介绍，通过新生儿筛查确诊的孩子尽快低苯丙氨酸饮食，生长发育与正常孩子无明显差异。

据了解，我市新生儿享48种遗传代谢病免费筛查对象为父母一方具有菏泽市户籍、在菏泽市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，自1月1日起均可免费享受应用串联质谱技术实施的48种新生儿多种遗传代谢病筛查。1月1日至5月1日已收取该项目费用的，待财政补助资金到达后返还个人，5月1日起不再收取筛查费用。

菏泽报业全媒体记者 李艳粉