因反复受到口腔溃疡的困扰长达10年之久，一位16岁的女孩来到首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊。据了解，女孩的口腔溃疡基本每个月都会出现，此外近5年还有外阴溃疡，严重影响了她的生活质量。即使长期发病，她和家人都不认为口腔溃疡是什么大病，此前也没有到任何风湿免疫科门诊进行过干预治疗。

经过首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫1病区医生的诊断，该频率的口腔溃疡合并外阴溃疡，初步怀疑是白塞氏病。白塞氏病是以复发性口腔溃疡、外阴溃疡、皮肤粘膜病变为特征的综合征。除此以外还可发生胃肠道溃疡、眼部损害、心脏损害、静脉血栓、动脉狭窄、神经损害、关节炎等，严重者甚至失明、肠穿孔、动脉瘤破裂。这个女孩符合白塞氏病的诊断，但是她发病年龄比较早，而且住院后一系列检查发现，女孩有严重的四肢大动脉炎和双下肢以及颈部的静脉炎静脉血栓，这么广泛的病变，是不是有可能是某些先天性的罕见病？

于是风湿免疫1病区在积极给予她治疗的同时，也对其进行了全外显子基因监测。一个月后基因报告显示，女孩是RELA单倍剂量不足。这是一种非常罕见的疾病，目前国内没有报道，国外的文献也都是个案或者家系报道，全球范围内发病人数10个左右，因此治疗经验非常有限。

据首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫1病区张丹医生介绍，这个病属于单基因自身炎症性疾病，它可以完美地模拟白塞氏病，迷惑医生造成漏诊。院方针对她反复黏膜溃疡以及严重的血管病变进行了针对性的治疗，女孩再也没有出现新发溃疡。两周前，女孩再次住院治疗的时候，复查血管B超，所有的静脉血栓及静脉炎都消失了。治疗3个月达到了非常满意的效果。

对此，张丹也提示，首先风湿免疫疾病是一个慢性病，如果病程反复出现，如以月或年累计，则家长们要引起注意。其次，风湿性疾病还是一个系统性疾病，当儿童出现多系统损害，这意味着不是某一个单系统出现了问题，而是全身的脏器损伤，需要就诊风湿免疫科。

“风湿免疫疾病常见的症状有长期反复的发热，抗生素治疗效果不好，找不到病因的患者建议到风湿免疫科就诊。”张丹说，此外比较常见的症状还有孩子身上反复出现“奇形怪状”的皮疹，或是关节炎，表现为孩子的活动异常。如走路姿势异常，甚至出现了关节的肿胀等，这些症状有可能是关节炎的提示，应该引起家长重视。

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来源：首都儿科研究所科普号