每年二月的最后一天是国际罕见病日,自蔻德罕见病中心引入中国至今,2023年我们将迎来第十六个“国际罕见病日”。

今年,蔻德罕见病中心围绕“让罕见被看见”这一主题,多领域联动开展2023国际罕见病日中国区系列活动。上海、杭州、湖南三地同步启动七天无间断线下互动体验活动,让大家有机会真切感受并了解罕见病患者的境况及切实需求。

1月底中国的阿拉杰里综合征患者在蔻德罕见病中心和阿拉杰里天使宝贝关爱之家的联合主办,以及北海康成制药有限公司的公益支持下,共同开展“2023阿拉杰里综合征疾病关爱日”活动,通过线上宣传活动的虚拟阿拉杰里患者角色“小杰”所经历的疾病诊疗过程来帮助公众认知和了解阿拉杰里综合征,也让公众看到了更多罹患阿拉杰里综合征的患者及其家庭的故事。

第16个国际罕见病日期间,阿拉杰里综合征患者们也将竭尽全力开展疾病倡导、宣传、义诊等各项活动。

来自长沙的天天在四个月大的时候,曾因误诊胆道闭锁而接受了一次无效手术。六个月时他接受了妈妈的肝脏供体,顺利挺过了一次肝移植手术。未来,他还需要手术治疗肺动脉狭窄等各项因确诊阿拉杰里综合征而带来的许多问题。

南京的壮壮被小同学们笑话是个药罐子,他常常进医院,天天吃很多药,但身体还是不见好。赣州的美美不敢待在人堆里,她怕脸上的挠痕吓到别人,妈妈更怕外人的异样眼光让心爱的女儿受欺负。

2023年2月25日,上海“2023年国际罕见病日中国区宣传周”期间,阿拉杰里天使宝贝关爱之家诚邀社群内上海及周边病友参与“2023年国际罕见病日中国区宣传周”活动,组织邀请了复旦大学附属儿科医院 感染传染科 副主任 库尔班江·阿布都西库尔老师在现场进行线上及线下问诊活动。

阿拉杰里综合征是一种罕见的常染色体显性遗传,累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛等多个器官的疾病。其中,以胆汁淤积性肝病为最常见,临床表现除了可有黄疸、黄瘤、肝肿大外,可有严重的瘙痒,通常在婴儿期即可出现。由于瘙痒,可导致患儿抓伤引起皮肤残缺、情绪障碍、睡眠剥夺和学校学习生活中断,严重影响患者的生长发育和生活质量。甚至需要面临肝移植。通常情况下,患者首先选择内科的保守治疗,肝移植以后需要长期用免疫抑制剂,这会带来更多问题,同时其他器官病变仍然存在。因此,肝移植并非优先的选项,而是其他治疗措施失败后的无奈之举。据国外统计数据显示,约每3万个新生儿中就有1名阿拉杰里综合征患儿。由于阿拉杰里综合征的发病率极低,尚未被收录至我国罕见目录,社会各界对该疾病意识不高,确诊极为不易,因此大量患者辗转各处求医、耗费数年才得到确诊。

瘙痒是阿拉杰里综合征患者无法逃避的病症,因抓挠导致皮肤破损、毁容,也在很大程度上影响了患者及其家属的生活质量。患者所面临的瘙痒状况难以想象、痛不欲生。而瘙痒带来的睡眠障碍,严重影响患者的正常生长发育和生活质量。患者能否正常发育、疾病进展可能面临肝移植的风险,一直是患者未被满足的治疗需求。

目前,阿拉杰里综合征患者群体主要接受的是对症治疗的方式,患者迫切需要有效的治疗方式。好消息是,FDA 批准的首个且唯一的用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征患者胆汁淤积性瘙痒的药物近日已经向国家药监局(NMPA)提交上市申请,并且获得了正式受理并拟纳入优先审评。

在国际罕见病日这个特殊的日子,我们所有的努力是为阿拉杰里综合征患者群体开展支持和帮助活动,搭建患者与专家、公众、行业交流的平台,为阿拉杰里综合征患者群体争取更多诊疗方面的关注,未来也希望推动社会保障体系针对阿拉杰里综合征政策的出台。期待社会和国家能够给予这个罕见的群体以足够的支持,让阿拉杰里综合征和其他的罕见病患者都不再孤单。