严重肺部感染、泌尿道感染

颅内感染、脓毒血症、休克

贫血、心功能不全

伴有多囊肾，严重肾功能异常

经医护团队全力救治

患儿病情趋于稳定

日前，河北省儿童医院接诊一例“Joubert综合征”患儿，经多科室纠正治疗，患儿病情趋于稳定。

案例回顾

患儿月月（化名），今年6岁了，出生时就患有重度脑瘫、先天性视网膜病。本次因反复发热、肾功能异常收治于河北省儿童医院重症医学一科。经检查发现，月月有严重的肺部感染、泌尿道感染、颅内感染、脓毒血症、休克、贫血、心功能不全。还伴有多囊肾，肾功能异常已到慢性肾脏病5期（尿毒症期）的程度。重症医学一科给予紧急抢救治疗，休克纠正后，转至肾脏免疫科。 

转科后月月仍反复发热，调整抗生素，同时给予慢肾衰一体化治疗。期间月月还出现了抽搐，视频脑电图提示癫痫。考虑到月月存在多系统损害，肾脏免疫科张东风主任及时申请全院MDT讨论。医护人员从抗感染、抗癫痫、慢肾衰的治疗及营养、康复等方面，为月月制定了详细的诊疗方案和护理计划。经过科室医护人员全力救治和精心护理，月月的病情逐渐趋于稳定。

出现多系统损害的元凶

是什么导致月月出现多系统损害呢？从月月的病情出发，凭着多年临床经验分析，考虑月月可能是某种基因异常导致的遗传代谢问题，医生建议家长给孩子做基因检测。这时家长透露，月月在出生后已做了基因检测，孩子患有“Joubert综合征”。

Joubert综合征

Joubert综合征是一种主要由纤毛发育及功能障碍引起的，高度遗传异质性的脑发育异常综合征，呈常染色体隐性或X连锁遗传。

典型的神经病理学改变，为脑部多部位发育不良或不发育，部分还伴发多囊肾、肾功能不全、视网膜缺失或发育不良、多指（趾）畸形。患儿年龄很小即可出现症状，如肌张力降低、共济失调、运动及智力发育落后、间歇性呼吸深快及眼球运动异常。研究显示，5年生存率约为50%，呼吸衰竭是该病的主要死因，部分病例可能猝死。产前诊断对于预防Joubert综合征患儿的出生，具有重要意义。

专家提醒

河北省知名专家、河北省儿童医院肾脏免疫科主任张东风提醒大家：对于有罕见病家族史的孕妇，一定要做产前基因咨询、产前筛查；出生时有呼吸异常、婴儿期肌张力低下、生长发育迟缓、发育倒退、不易纠正的代酸、多系统损害等问题的患儿，应注意排除遗传代谢导致的罕见病。要尽早就医并查找原因、及时治疗、延缓疾病进展。