当我们形容某人皮肤很好时，常用到「吹弹可破」这个成语，表示皮肤很娇嫩，就像鸡蛋的内膜一样轻轻一碰就要破开一样。
那大家有没有想过，如果我们的皮肤真的如成语形容一般轻轻一碰就破开了，该怎么办？
这个问题困扰了很多研究者和大疱性表皮松解症患者家庭。
管理蛋白的基因出现问题
皮肤最外层是表皮，其次是真皮，如果把表皮和真皮放大N倍就会看到各式各样的结构蛋白。
有的是保护表皮免受损伤或压力的「排头兵」（角蛋白），有的是连接表皮和真皮的「胶水」（层粘连蛋白），这些蛋白由对应的基因编码。
而大疱性表皮松解症（EB）正是管理这些蛋白的基因出现问题，使皮肤结构与常人不同，它是轻微外伤便可致皮肤或黏膜发生水疱的一组罕见遗传性皮肤病。
（图源veer）
罕见到什么程度呢？
据美国统计，在1986-2002年期间（16年），EB的患病率为20例/100万人；
英国的数据显示，EB患病率估计为15-32例/100万人；
中国暂时没有数据，如果按照美国的比例推算，中国的EB患者可能有2万人左右。
皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱
大疱性表皮松解症患者多为出生即起病，临床表现的轻重与疾病亚型相关。
可以根据水疱形成的皮肤层次分为3大类：单纯型EB（EBS，水疱位于表皮内）、交界型EB（JEB，水疱位于表皮与真皮交界处）和营养不良型EB（DEB，水疱位于致密板下）。
其中，单纯型EB是最常见的类型，占所有病例的75%~85%，多为常染色体显性遗传，症状最轻；
而交界型EB症状较重，婴幼儿阶段死亡率较高。
无论什么类型，它们共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，像日常穿衣这样的轻轻摩擦，都可能让皮肤受伤出现水疱。
所以该病患者有个美丽又脆弱的名字一一「蝴蝶宝贝」，比喻皮肤像蝴蝶翅膀那样脆弱。
值得期待的基因疗法
对于大疱性表皮松解症目前尚无特别有效的治疗方法，不过国外报道过基因治疗的成功案例。
德国有一个叫哈桑的小男孩，一出生就有皮肤破损情况。7岁时，全身60%的表皮完全脱落，医生试了所有的治疗方法，都失败了。
（图源参考文献）
在所有人都绝望时，医生查找文献发现基因疗法。
这个基因疗法其实说起来挺简单的：采集患者的皮肤细胞，利用逆转录病毒载体将正常的基因导入细胞中，在体外培养这些转基因皮肤细胞成一块块「皮肤拼布」，再贴回患者身上形成正常皮肤。
不过该疗法在此之前只在两位患者身上试验过，风险很大。父母同意了，因为这是哈桑最后的希望。
万幸，最后这个疗法成功了，哈桑带着80%的新皮肤开始新生活，后期随访情况良好。
（图源参考文献）
哈桑是个例，基因治疗尚在摸索中，以后可能有望用于某些类型的EB患者。
就目前来说，主要以防止机械性损伤和感染为主。如果给予细致积极的医疗护理，那些出生后头12-24个月能存活下来的EB患儿大多至少能活到成年。
所以，对于家属来说，如何更好地护理患者是个极大的考验。有需要的朋友可以了解一个叫「蝴蝶宝贝关爱中心」的互助组织，或能帮助患者家属学习怎么护理。
另外，家族有相关病史的成员可以在育龄前接受遗传学咨询或基因筛查。
希望今后的医疗技术能让每一个EB患者摆脱这「吹弹可破」的皮肤。
〔参考文献〕
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[4]Martin Laimer, MDJohann Bauer, MDDedee F Murrell, MD, PhD.Epidermolysis bullosa: Epidemiology, pathogenesis, classification, and clinical features.UpToDate
[5]Dedee F Murrell, MD, PhD.Overview of the management of epidermolysis bullosa.UpToDate
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本文数据更新于2023年02月10日
由「皮肤科杨希川教授」原创，旨在为读者科普
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