采血室里，不到2岁的女儿哭得撕心裂肺，妈妈王丽（化名）的心都快碎了。“如果可以，我想替她承受这一切。”
女儿14个月大的时候，王丽发现她和其他孩子有点不一样：鸭子步，走路摇摆，无法蹲起、跑跳。随后，她带着孩子辗转上海、杭州等地求医，去年11月在浙江大学医学院附属儿童医院被确诊为SMA，也就是被称为“婴幼儿遗传病头号杀手”的脊肌萎缩症。
听到这个消息，犹如晴天霹雳。她和孩子爸爸一夜未眠，“看不到未来了。”
SMA、瓷娃娃、铜娃娃、渐冻人、玻璃人、企鹅家族……这些看似特别的名字，还有一个共同的代号——罕见病患者。由于疾病种类繁多，临床表现复杂多样，罕见病诊断难、治疗难，许多患者身处“隐秘的角落”。
2月28日是国际罕见病日。你愿不愿用一点时间，看一看你所不知道的“另一个世界”？
图为周怡正在照顾治疗中的小旭
壹
今天，是第35针了。
小旭（化名）躺在病床上，一袋透明的药水，正以每小时8毫升的速度，从手背静脉输入，慢慢流向全身。妈妈周怡（化名）定了闹钟，每过15分钟，就要呼叫护士调整输液速度。
他是个特殊的孩子，14岁，身高只有1米4，肚子高高隆起，面容和腿型异于常人，无法跳跃、奔跑，说话时很难表达完整的句子。周怡说，儿子的智商大概停留在四五岁的阶段。
他也是个普通的孩子。打针的时候，他不需要妈妈陪，他喜欢让护士姐姐用半片的敷贴，因为一整片让他感觉手背不舒服；他会偷偷对妈妈说“我爱你”，更多的时候，他喜欢和妈妈“对着干”；第一次见到记者，他会大大方方地问“你叫什么名字”，临走时，还想记者多留一会陪他玩……
小旭是一个“黏宝宝”，也就是黏多糖贮积症患儿。
26日下午，记者在浙大儿院病房见到了从兰溪赶来的母子俩。当天一早，周怡带着儿子6点多出门，搭乘从兰溪到杭州的唯一一趟绿皮火车，11点多到达医院，第二天再回去。“每个星期都要来打针，这点辛苦已经习惯了。”周怡说。
“阿姨，离3月份还有几天？”小旭突然发问，令记者一头雾水。周女士解释道，小旭很喜欢出去玩，3月份他要去参加一个罕见病公益组织开展的夏令营，老惦记着这事，逢人就问日期，“他心思很单纯，有得玩就很开心。”
小旭15个月大时，周怡发现他和别的孩子不一样：头大脸宽，肚子鼓鼓的，手指弯曲像鸡爪。此后的三年，他们跑了20多家医院，挂了40多个科室的号子，一直查不出孩子得了什么病。直到2014年3月，小旭在上海一家医院通过基因检测，被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
医生告诉她，这是一种X连锁隐性遗传病，小旭这类分型的患者会进行性地出现生长迟缓、步态异常和骨骼畸形等症状，智力也会受到损伤，直到最后威胁生命。更令人绝望的是，在当时，这种罕见病无药可治。
听完医生的话，周怡在走廊里嚎啕大哭。很长一段时间，她都不愿意接受现实，也不愿让别人知道自己有个生病的儿子，直到多年前儿子的残疾证办下来了，去特殊学校就读，她才开始真正面对现实。
为了救儿子，她通过黏多糖病友群争取到了去国外进行药物临床试验的机会，儿子病情发展有所减缓，临床试验结束后，她一直盼望着哪天可以在国内用上药。2020年，终于等来了好消息，黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药海芮思在国内获批上市。
激动过后，现实又给她浇了一盆冷水。小旭需要终生用药，1支药13888元，按照小旭现在的体重一次要用4支，这意味着每次打针就要花5万多元，每周打一针，来回兰溪和杭州的路费加上吃饭钱也是很大一笔开销。平时她做微商，孩子爸爸做货拉拉司机，收入并不高。这些医药费，她要用7张信用卡进行周转。
幸运的是，金华大病保险可以报销很大一部分，这让她得以喘口气。现在，她最大的心愿就是希望有更多更有效的罕见病治疗药物面世，让小旭可以像正常的孩子一样健康地生活和学习。
周怡和记者聊起这些过往时，小旭一直躺在病床上看着我们，他的脸上带着笑容。“他听得懂我们在说什么吗？”记者问。周怡转过头，一脸宠溺地问，“你听得懂吗？”小旭还是笑着，没有说话。
图为小旭接受药物治疗
贰
罕见病还有个更悲伤的名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。
罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国罕见病患者约2000万人。
在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科，记者见到了56岁的吴志英教授，她是中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，也是国内为数不多的罕见病专家，关注罕见病领域长达30多年。在她的记忆里，罕见病真正被社会关注也就是近5年的事，在此之前几乎是空白。
里程碑的时刻发生在2018年，国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，121种疾病被纳入《第一批罕见病目录》。此后，一连串的新政，对罕见病的管理组织、诊疗保障、研究转化等方面进行推动。
变化正在发生。以疾病诊断环节为例，过去，一些罕见病的误诊时间平均长达5至10年，有的更长，患者能不能找对医生看对病“靠运气”。“现在，疾病诊断的时间从过去的数年缩短到了数月，进步很明显。”吴志英对记者说。
患者治疗的选择也多了。王丽想好了，女儿不能再打针了，因为经常抽血、做核磁共振，她对医院非常恐惧，只有用口服药利司扑兰，她才不会那么害怕。
但是，药太贵了。王丽给记者算了笔账，利司扑兰口服溶液每瓶1.45万元，按女儿体重用药一个月要用1瓶半，这意味着每个月要花费将近2.2万元，对他们一个普通家庭来说，是个不小的负担。
让她感到振奋的是，国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入最新国家医保目录，其中就有利司扑兰口服溶液，3780元/瓶，价格降幅达74%，从3月1日起执行。“药变便宜了，我们又能看到希望了。”王丽难掩激动的心情。
多年来，来自社会各界的帮助为许多不幸的罕见病家庭带来曙光，然而，还有很多患者，无药，也无医；甚至，无人“看见”。
“他们不该被遗忘。”吴志英说。
叁
为什么会有很多罕见病“没有被看见”？原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。
“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”听起来像是玩笑话，却是事实。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断的前提，然而，具备这种能力的医生很少。“国内真正能看罕见病的医生不到百人。”吴志英透露。
这也加深了罕见病家庭的痛苦，有的患者耗尽积蓄去全国各地看病，却始终无法确诊，逐渐失去对生活的信心。
要想让患者尽快找到对的医生，需要医生们主动站出来。2019年，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。在这张网里，罕见病患者能够接受相对集中的诊疗和双向转诊。
浙江也在不断探索。吴志英所在的浙大二院是浙江省罕见病协作网牵头医院，定期组织省内26家罕见病协作网成员医院召开工作会，并为每家医院的罕见病专家和管理人员开展业务、管理等方面的培训。
“每次业务培训都会针对一个特定的病种，现在培训效果最好的是肝豆状核变性，也就是‘铜娃娃’，只要是省内协作医院的神经科、消化内科或者儿科，医生基本上都能诊断出来。”吴志英经常带着专家去各地基层医院开展罕见病诊疗培训和义诊，遇到复杂病例，还会当场开展MDT讨论。
随着近年来媒体对罕见病的宣教和推广也越来越多，许多患者找对了门路。现在吴志英的患者中，有许多是慕名而来的。虽然并不是所有罕见病都能诊治，但她始终坚信，哪怕没有特效药，只能用一些对症的药物来改善病人的症状，这也能让他们生活的质量好一点，生命的流逝慢一点。
最近，吴志英又在为一件小事奔走：浙江已经建立起了自己的罕见病专家库，她希望尽快将罕见病专家名单公布在网上，这样才能帮助患者更快地找到能解决自己问题的专家。
肆
有时候，诊断历经千辛万苦，结果却无药可治，罕见病医生也常常会有一种无力感。
“如果十年前就有这个特效药的话，小柯（化名）的人生可能就会不一样了。”浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春教授还记得多年前诊断的一位黏多糖病男孩，由于患病时间太长，男孩骨骼畸形等症状已经无法恢复，智力也倒退了。他很惋惜，如果特效药早点出现，患者早点接受治疗，一定会有更好的生活质量。
另一方面，由于患者群体少，药物研发难度大，研发成本回收难等问题，罕见病药物往往价格昂贵。虽然，纳入医保目录中的罕见病药物逐年增多，但是“国谈”成功率并不高——19个申报进入2022医保目录的罕见病药物，最终仅谈成了7个。
“不过，哪怕只谈成一个，也能挽救很多家庭。”邹朝春坦言。
SMA的另一款治疗药物诺西那生钠注射液，曾经是70万元一针的天价药，在2021年国家医保药品目录谈判中成为“灵魂砍价”的“主角”之一。
45岁的白留栓，有两个患SMA的女儿，为了治病，她通过各种渠道筹款，一度陷入“先救哪一个女儿”的困境。然而，这位执拗的母亲始终不曾放弃，她一直说，自己只想给孩子争取时间。事实证明，她等到了。1年前，诺西那生钠注射液不仅降价为3.3万元，还纳入了医保范围。
“以前，能够用得上药的都是家庭经济条件比较好的。”浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗说，从2019年诺西那生钠上市到2021年底进医保前，她只给17位患者用过药。不过现在，她手上用药的患者已经有90位。
与此同时，浙江对罕见病用药保障的探索也在推进。2015年，浙江初步建立了罕见病保障机制；2016年，浙江将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围；2019年12月，浙江省相关部门发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹医疗保障制度的省份。
越来越多的小群体被看到了。当然，并不是所有罕见病患者都像SMA患者这么幸运，残酷的现实是，仍有90%以上罕见病连治疗的药都没有。
对此，邹朝春一针见血地指出，国内创新研发的罕见病药物还是太少了，应该从源头上有所突破。患病人数少，药物研发难度大，回报不确定性更高，这些特殊性决定了罕见病药物研发应当有特殊的对待和管理，建设罕见病管理生态体系值得各方共同努力。
伍
对抗罕见病，我们还需要时间。
对罕见病的抗击，是一场生命之战。为了少数人，而付出卓绝的努力，这恰恰就是人类的伟大。