有这样一种病症，它使患者拥有“修长”的四肢，似乎是人生的加分项，但它却在身体的各个部位“埋藏炸弹”，使患者饱受折磨。那么这究竟是怎样的一种疾病呢，它与眼睛又有什么关系呢？让我们通过小玲的故事来了解它。

7月中旬，长沙爱尔眼科医院白内障专科接诊了一位特殊的患者，来自娄底新华的9岁小朋友赵小玲（化名）。就诊起因是小学体检时发现双眼视力差，体检医生建议孩子到医院做个检查，孩子父母却大意地认为，孩子只是营养不良和平常看手机过多导致的近视，打算让孩子配个眼镜就完事。

可到当地医院检查后，发现女儿双眼晶体脱位，需要手术治疗。年轻的父母在意外焦虑的同时，也决定带女儿到更专业的眼科医疗机构检查，在当地医生的推荐下，来到了长沙爱尔眼科医院白内障专科就诊。

在进入长沙爱尔眼科白内障专科诊室后，主任医师厉君就注意到小玲的身高明显高于同龄人，四肢也更显修长。经仔细检查后发现她双眼视力很差，右眼0.05、左眼0.1，散瞳检查双眼晶状体呈圆形，可见晶体鼻侧赤道部。

仔细询问病史，得知孩子父亲也患有先天性眼疾。结合患儿的临床表现及家族史，小玲被诊断为“双眼晶体不全脱位、马凡综合征、双眼球形晶体、双眼弱视”，需要手术治疗。

眼病原因找到了，手术费却让小玲父母犯了难。原来，孩子的父母也患有先天性眼疾，视力低下无法正常工作，全家仅依靠低保救助金和打零工来维持生活。在得知此情况后，长沙爱尔眼科医院白内障科联系到湖南爱眼公益基金会，希望通过申请公益诊疗区项目为小玲的手术治疗提供公益救助。

在省公益基金会和长沙爱尔眼科医院的联动协调下，爱尔眼科医院湘赣大区总院长林丁教授成功为小林施行了“右眼飞秒激光白内障超声乳化抽吸术+右眼白内障摘除伴人工晶体一期置入+右眼晶状体囊袋张力环植入+右眼张力环缝合术”。术后，小玲恢复良好，视力从0.05提升到0.5，后期视力通过医学验光配镜和视觉训练，还有望继续提高。

摘下纱布的那一瞬，小玲惊喜地说：“我的世界亮了。”而谈及长沙爱尔眼科医院提供的援助及手术，小玲父母的言语间充满感激与感动，一方面感激林丁院长提供的精湛手术治疗，另一方面，感谢湖南爱眼公益基金会提供的经济援助。

同时，长沙爱尔眼科医院医院白内障专科唐琼燕博士也提醒：若发现有身边家人、朋友出现蜘蛛脚样指（趾）、身材瘦高、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足等表现，要警惕患有马凡综合征的可能，在至医院内外科就诊的同时，别忘记到眼科门诊进行检查，勿将儿童的视力下降简单的归为屈光不正。

【专业科普】

马凡综合征，一种“生而不凡”的疾病，1896年，Marfan因一名骨骼异常的5岁女孩而发现此病。这是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，与位于染色体15q21.1的原纤维蛋白-1基因突变有关。

马凡综合征患者通常拥有异于常人的体格，多见于杰出的运动员，也见于某些音乐家，这似乎是上天赠予他们的礼物，由于患者中很多人都会出现超出常人的“症状”，因此这一疾病也被称作是“天才病”。

马凡综合征的临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。对于马凡综合征眼部的治疗，当晶状体脱位严重损害视力时应行手术治疗，摘除晶状体并进行人工晶体悬吊，尽可能提高患者视力。

湖南医聊特约作者：杜娟娟

关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！

（编辑YH）