34岁的刘先生生活习惯良好，不抽烟不喝酒，没有“三高”，身体一直都很健康。但自从2022年7月以来，却毫无先兆地反复发生3次中风。初次中风只影响了左侧肢体感觉，经治疗后较快好转，就在刘先生以为生活即将恢复正常时，中风竟然再次袭来。

刚从上家医院出院一个多月，才好转的病情又发生了变化，手脚还没好利索，人又开始变得迟钝痴呆。刘先生和家人曾到多家大医院治疗，但都没有得到明确的结论。无奈之中，家属带着刘先生来到湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）尝试诊治。

“刘先生患的不是一般的中风，是遗传病引起的，除了反复卒中、痴呆等症状外，还有很大可能遗传给下一代。”湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内一区主任涂鄂文介绍。

接诊刘先生后，对病史进行了全面回顾分析。刘先生发病前身体状态良好，生活习惯健康，没有传统的脑血管病高危因素。此前各家医院也已经进行了比较全面的检查。治疗上予以抗血小板聚集、调脂等常规治疗。

但在此期间，刘先生的认知能力却仍然急速下降。从上家医院出院时还只是反应稍有迟钝，才过了一个多月，连简单的个位数加减法都会算错。

湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内一区主任涂鄂文分析，刘先生年龄低于35岁，且不具备传统高危因素，不到一年的时间内3次中风，情况较为罕见，按青年卒中的诊断流程，刘先生的血液常规、生化、血糖血脂、凝血功能、风湿免疫狼疮、血管炎，高凝状态等抽血化验均正常，头颈CTA、颅内血管高分辨核磁、心脏彩超、动态血压、动态心电图、心脏发泡试验、经食道超声等检查均未见明显异常。

结合可疑家族史和患者头部MRI的影像学表现，经征求刘先生家人同意，诊疗组进行了基因检测，发现刘先生患上了一种遗传性脑小血管病：CADASIL。

基因检测结果

湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内一区主任涂鄂文介绍，CADASIL即伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病，由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致，是成年人引起皮层下卒中和血管性痴呆最常见的遗传性病因。

该病系最早由法国学者Bogaert在1955年报告，国内文献于2000年首次报告。“认知损害的发生频率和严重程度，与脑组织损害部位与严重程度有关。”

CADASIL一般中年起病，多无高血压、糖尿病、高胆固醇等血管病高危因素，临床表现为脑缺血小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的1项或多项，头MRI多可见大脑白质对称性高信号病灶，颞极及外囊受累明显，伴有腔梗病灶；基因筛查可见Notch3基因突变。

CADASIL的临床特点和神经影像学特征类似散发型小血管病，患者早期常被误诊，容易延误诊疗时机，加重认知损害进展。

湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内一区主任涂鄂文介绍，CADASIL目前尚无有效的病因治疗。患者确诊后，可以采取改善认知、保护脑细胞等对症支持的药物进行治疗，营养支持、康复训练和心理护理也非常重要。

湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内一区主任涂鄂文提醒，CADASIL是常染色体显性遗传病，对下一代的风险较高，在计划生育前可进行相关遗传和产前诊断，降低下一代患病风险，随着科学技术的进步亦有望进行精准的基因治疗。

湖南医聊特约作者：湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院） 脑血管病神经内一区 李燕

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（编辑YH）