# 2月28日，第16个国际罕见病日 #

罕见病指的是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。与常见病相比，发病率偏低，但在医院高度集中场所罕见病例并不少见。

通大附院血液内科主任医师杨力告诉记者：“血液内科是罕见病发病数最多的科室，血友病、轻链型淀粉变性、poems综合征、castleman病、阵发性睡眠性血红蛋白尿等都是我们科的疾病。像血友病这类的罕见病，在我们中心诊治的就有137例，估计南通有300-400例左右。其它的比如阵发性睡眠性血红蛋白尿等也不罕见。”

罕见病日大型倡导活动现场

由于罕见病病例少，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率极高。例如血友病这类的隐形遗传性疾病因为先天缺乏凝血因子，患者很容易出血，关节反复出血。在过去这种疾病普及度较低，家长重视程度不高，如果患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者，正规补充凝血因子，就可以正常的生长发育，避免残疾。

7岁本应该是天真烂漫的年纪，但对于家住市区的佳佳（化名）来说，不仅不敢随意奔跑，甚至连走路都要小心翼翼。因为，一个不经意的动作，就有可能引发关节肿痛，甚至出血不止。

一开始，佳佳的父母并没有放在心上，可随着关节肿痛的频率越来越高，夫妻俩发觉不对劲了，立刻带着佳佳来到通大附院血液内科就医，经检查，佳佳确诊为A型血友病，而后开始每周接受注射2次凝血因子的常规诊疗。

由于患儿年纪小，每次打针都哭闹不止，夫妻俩心疼极了，甚至一度想要放弃。杨力在评估了佳佳的病情和家庭经济条件后，建议其采取艾美赛珠单抗进行治疗，这种非因子药物，只需要每周皮下注射一次，既能避免静脉注射，减少患儿痛苦，又有理想的止血效果。目前，佳佳恢复良好，已经能像正常孩子一样参加体育等课外活动了。

血友病的治疗是长期的，血液内科十分重视。从诊断、治疗、随访、生活管理和宣传形成了正规系统的诊断及治疗体系，并建立了MDT专家团队，包括血液、儿科、检验、骨科、超声科、康复科和急诊科等多个科室专门专家，全方面为患者服务。

MDT团队会诊

杨力表示：“目前工作开展初有成效，每个患者都很熟悉我和血液科，碰到医学问题，都能第一时间联系到我们。科室每年开展两次宣教活动，普及自我静脉注射的实践知识，这样病友或家属在经过简单的培训后就可以在家里上手治疗，减少了往来医院奔波。此外，我们正在申报中国血友病诊疗中心，以便更好地为患者服务。”

除了发病率较高的血友病，轻链型淀粉变性、poems综合征、castleman病、阵发性睡眠性血红蛋白尿在血液内科每年都有数十例患者诊治入院。

杨力告诉记者：“通过我们对于罕见疾病的不断认识以及MDT团队的通力协作，罕见病的诊断率已经大大提高。虽然目前大多罕见病是不可以治愈的，但随着医学技术的进展，很多疾病最终会攻克的。比如血友病B，最近临床基因治疗取得重大进展，可以治愈了，在国内也开展了相应的基因治疗；比如阵发性睡眠性血红蛋白尿，通过造血干细胞移植也可以治愈。”

罕见病不是一类疾病，是一组异质性很强的疾病，它们分布于血液科、儿科、神经内科、内分泌科和肿瘤科等多个科室，因此要专人专治。目前，通大附院在各个专科设置了罕见病专科门诊，保障诊疗的专业性和高效性，让患者少走冤枉路。碰到对该领域不熟悉的疾病，采取学科协助诊疗的机制，遇到极其罕见的疾病还有远程会诊的途径，以保证每个患者都能得到最准确的诊治。

（文：徐海慧  编辑：陈静）