“黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是‘罕见病中的罕见病’，在中国已诊断患者只有区区百人。虽然现在针对黏多糖贮积症Ⅰ型治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症Ⅰ型纳入罕见病专项保障政策。绝大多数的患儿家庭都在期待，有能用得起药的那天。” 5月20日，在杭州召开第三届赛诺菲罕见病高峰论坛上，来自全国各地的临床医生、政策专家、患者组织代表以及行业参会代表发起了“建立和完善罕见病用药保障机制”的呼吁，希望借此号召社会各界关注那些患者人数极少的罕见病，开辟一条保障高值罕见病药品的创新之路。

据介绍，黏多糖贮积症是一种罕见遗传性疾病，可分为Ⅰ, Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7种类型。患者由于体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内，从而引发面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，进而累及体内多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖贮积症被收录于《第一批罕见病目录》中。

除了黏多糖贮积症Ⅰ型外，戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症，目前在国内确诊的人数也都只有数百人左右，被称为“超罕见病”。在缺乏相应药物保障机制的情况下，这些患者很难用得上“救命药”。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“近两年来，我国在罕见病患者用药保障上取得了令人欢欣鼓舞的进步，越来越多的罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病，患者数量极少，面临着‘用不起药’的难题。期待能有越来越多的社会力量关注到对于患者人数极少的高值罕见病药品的保障问题，并加入我们共同为这群患者开辟一片天地。”

罕见病患者的用药保障在近几年得到了大幅提升。在今年3月起开始实行的新版国家医保目录中，新纳入了7种罕见病用药，价格平均降幅达到了60.1%，目前，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖了27种罕见病，有效降低了罕见病患者的负担。

然而，对于那些患者人数极少的罕见病，用药保障的难题是患者难以翻越的大山，尤其是那些患者人数极少的罕见病。不同于落地治疗人数达到数千人的罕见病，这类患者目前在国内确诊的人数尚不足总人口的“百万分之一”。他们所需的治疗药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，疗法临床急需且不可被替代，相应的生产成本也较高。再加上诊疗体系建设及患者援助的长期投入，在量价挂钩原则下，这类患者人均分摊的治疗成本远远高于常见乃至一般罕见药物的价格。如何让他们也用得起药，成为了需要多方探索解决的一大难题。

近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方模式探索。以江苏省为例，早在2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等溶酶体贮积症病种被纳入了江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。2023年1月，江苏省第十四届人民代表大会第一次会议通过并发布了《江苏省医疗保障条例》。条例第三十一条指出，江苏省罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。这一条例的出台，为各地罕见病用药的专项保障探索出了一条新路。

江苏省人大代表、南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华教授

江苏省人大代表、南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华教授表示：“近两年来，江苏通过为患者人数极少的罕见病建立专项保障机制、将部分罕见病药品纳入医疗保障范围内、发布普惠型商业补充医疗保险产品、启动罕见病医疗援助工程江苏专项等多项举措，对于如何建设罕见病多元化保障体系已取得了一些经验，多个患者人数极少的罕见病病种都获益于此，患者在接受规范化的诊疗后回归了正常工作、生活。未来，我们希望探索发展包括政府主导并单独筹资的专项保障、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，建立罕见病多元保障的‘江苏模式’，为全国范围内完善罕见病保障机制总结宝贵经验。”

记者 华琳月