3月7日，南京鼓楼医院成功完成了江苏省首例耳聋基因治疗。如今2个月过去了，宝宝重回有声世界了吗？记者5月12日从南京鼓楼医院了解到，患儿家长反馈术后三天孩子便对声音开始有反应，术后一月已经恢复了一半的听力。5月11日复查时显示，孩子听力基本上恢复正常，令人欢欣鼓舞。

　　出生不久确诊先天性耳聋 “5月7日那天，我的孩子努力地跟着我发出爸爸两个字的时候，我当时一把搂过孩子亲了一口，把孩子也逗得嘎嘎乐。”说起孩子学会叫爸爸的那天，患儿父亲李先生还是难掩激动。

　　2022年5月，圆圆（化名）出生在徐州一个幸福的小家庭。然而，一切的愿景和幸福感都在2023年8月的一天中断了。李先生说，自己和爱人带着圆圆去进行生长发育的健康体检，医生却告诉他们孩子双耳听不到声音。

　　“在徐州、山东、上海都检查了一遍才最终确认为OTOF（耳畸蛋白）基因突变导致的先天性耳聋。”李先生告诉记者，医生都说人工耳蜗手术可以让孩子重获听力，“如果孩子接受了人工耳蜗植入手术，就要终身佩戴体外机，从外观上来看也和其他孩子不同，我不甘心。”就在这时，他辗转了解到南京鼓楼医院可以做耳聋基因治疗，便直奔鼓楼医院而来。

　　术后三天对声音有了反应！

　　记者了解到，目前基因治疗恢复遗传性耳聋患者听力的先导产品OTOV101在国内多家三甲医院开展了多中心临床试验。由于圆圆的遗传性耳聋恰好是由OTOF基因突变导致的，各项检查都符合开展基因治疗的条件。经过一系列术前准备，3月7日，圆圆的手术如约在鼓楼医院进行，这也是江苏的首例耳聋基因治疗手术。

　　基因治疗，可通俗理解为“缺什么基因就补什么基因”。负责手术的耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲告诉记者，得益于前期在小动物和大动物（食蟹猴）实验中积累的扎实经验，圆圆双侧耳聋基因治疗手术非常顺利。

　　手术过程中，陆玲通过显微镜联合耳内镜的技术进行内耳注射，用一根头发丝细的针穿过直径不到1毫米的圆窗膜，将基因治疗药物递送到内耳，弥补了缺失的OTOF蛋白功能。注射过程非常精细，大约一滴水大小的药液要缓慢匀速地注射进内耳，陆玲说整个注射过程要持续15分钟左右才能完成，她几乎屏住呼吸，从而尽可能地维持穿刺针的稳定，保证治疗安全、高效。

　　陆玲介绍，该技术和以往的助听器、人工耳蜗有着本质区别。“我们通过注射的基因替代耳蜗毛细胞中缺失或突变的基因，从根本上恢复听觉，而不是人工耳蜗模拟的电信号。这也意味着，接受治疗的患儿不仅能听得见，还能听得清、听得懂。”

　　未来还有“1到100”“100到225”

　　听说圆圆重回有声世界，与南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科合作的东南大学生命健康高等研究院的执行院长柴人杰备受鼓舞，“我们现在的工作是从0到1，相信未来还会有从1到100，从100到225。万里长征的第一步刚刚启程，后续还有更多的耳聋基因等待着我们去研究，并把它们更好地推向临床。”

　　据悉，截至目前南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科团队已经联合国内多家三甲医院成功完成了十余例耳聋基因治疗，术后听力康复效果都很振奋人心。南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科的科主任高下也自豪地称，往后更多基因突变导致的耳聋如GJB2等也有望通过该技术得到治疗。

　　专家提醒，家长应尽早关注孩子的听力。尤其是对于听力筛查不正常的新生儿，要跟踪随访。有些新生儿听力筛查不通过，是羊水进入外耳道造成耳道耵聍栓塞等原因的，这种情况只需要简单的耳道清理。“但先天性耳聋的患儿越早发现越早诊断，就能越早得到干预和治疗，这对孩子的言语发育是很重要的”，主任医师陆玲说。

　　扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

编辑 刘丽