龙虎网讯（记者 徐亚楠）“我现在已经是高龄产妇了，还能生出健康的宝宝吗？”“生个健康宝宝要做好哪些准备？”“胎儿出生缺陷怎么防？” ……这一系列问题困扰着相当一部分夫妇。

今年的9月12日是第19个中国预防出生缺陷日，主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。目前，为减少胎儿出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了围绕女性孕早期、孕期（产前）和新生儿出生的三级预防策略。南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任孙云表示三级预防策略可有效减少遗传性出生缺陷，保障母婴安全。

一级预防：备孕及孕早期阶段的综合预防

在孕前和孕早期，进行健康教育、优生检查和咨询指导等综合预防是预防出生缺陷的第一道“防火墙”。目前，免费孕前优生健康检查已纳入国家基本公共卫生服务项目，在全国所有县(市、区)普遍实施，所有符合条件的计划怀孕夫妇均可免费享受孕前优生健康检查服务。

二级预防：孕期筛查和产前诊断

随着产前诊断技术日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。准妈妈们应尽早去产检建卡，以便在最佳孕周进行全面评估。现在第一次B超筛查时间，提前到怀孕7至8周。怀孕11至14周，可诊断出脊柱裂；孕期22周左右，可查出唇裂、先天性心脏病等。此外，随着辅助生殖以及遗传检测技术的发展，目前的医疗技术水平已经可以对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见疾病的针对性筛查，阻断致病基因在家族中的代际传播，优生出健康的孩子。

三级预防：对于已出生的缺陷患儿早诊断早治疗

新生儿疾病的早期筛查，通过早诊断早治疗，避免或减少致残，这正是三级预防的要求。在新生儿足跟采集三滴血做检测，可以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，以便尽早干预。随着筛查病种范围的逐步扩大，能够进一步降低新生儿的发病风险，不断提高出生缺陷患儿的发现率和确诊率。

孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望。然而受遗传、环境等因素的影响，出生缺陷时有发生。出生缺陷预防比治疗更重要，做好出生缺陷预防，可最大限度防止出生缺陷的发生。让宝宝健康地来到这个世界上，不仅是临床医生的挑战，也是每一个家庭的责任。