国际罕见病日

RareDisease Day

点亮你的生命色彩

2023年02月28日

什么是罕见病

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。罕见病属于出生缺陷范畴。

2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。

国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

常见的罕见病有哪些

罕见病中会有一些相对“常见”疾病，如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子——白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症（DMD)、脊髓性肌萎缩症（SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

罕见病离你我究竟有多远

虽名为“罕见”，但因世界人口基数庞大，所以罕见病其实并不“罕见”。

我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

所以，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

罕见病诊断有多难

（1）诊断难。

罕见病与常见病的临床表现重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

（2）治疗难。

目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。

（3）费用高。

多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。

如何预防罕见病

（1）一级预防——孕前。

进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

（2）二级预防——产前。

通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

（3）三级预防——新生儿。

部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

来源：央视新闻、南宁疾控

编辑：王静