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记者 魏敬敬

刚刚过去的6月28日，是第三个国际新生儿筛查日。就什么是新生儿筛查？能筛查哪些疾病？家长需要注意哪些事项？我们一起听听医生的专业解读。

“新生儿筛查，是通过测定新生儿血液中特定标志物或基因来筛查某些疾病，使患儿在临床症状出现之前得到早期诊断和治疗，从而防止不可逆损伤的发生。”淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯介绍，新生儿筛查是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，是效果显著、成本效益佳的措施之一，对于减少出生缺陷具有重大意义。

新生儿筛查可包括49种遗传代谢病、遗传性耳聋基因、SCID（重症联合免疫缺陷病）等多种类型。

其中，49种遗传代谢病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）等传统四病和45种串联质谱检测的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常疾病。目前，传统四病筛查率达99.5%以上，串联质谱筛查率达92%以上。

遗传性耳聋基因筛查是对常见的四大耳聋致病基因的15个突变位点进行筛查，筛查率达95%以上。新生儿听力和耳聋基因联合筛查对先天性听力损失、迟发性或药物性听力损失的早发现、早干预有重要意义，对降低听力残疾发生率，提高人口素质具有可行性。

SCID（重症联合免疫缺陷病）是指细胞免疫和体液免疫功能出现缺陷，无法抵抗病毒和细菌，容易受到致命的感染。该疾病发病早，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多会在1、2岁以内死亡。

截至目前，淄博市新生儿遗传代谢病筛查100余万人次，确诊患儿1000余名，其中先天性甲状腺功能减低症患儿最多，其次为苯丙酮尿症、蚕豆病、甲基丙二酸血症等。耳聋基因筛查约10万人次，检出携带耳聋致病基因的新生儿5104例，确诊患儿279例。SCID检测2419例，确诊1例为努南综合征+白血病。

牟凯建议，作为新生儿家长，应该在宝宝出生2-7天内，经充分哺乳后为宝宝采集足跟血进行新生儿疾病筛查。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。如果接到通知，请不要忽视，积极配合到医院进行复查。如果复查结果仍为阳性，遵照医生建议作进一步检测及诊断。