2024年2月29日是第17个国际罕见病日，也是新版国家医保药品目录实施两个月之际。截至目前，有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录。记者在采访中了解到，罕见病患者用药负担进一步下降，从有药可用，到用得起药，保障力度进一步提高。社会各界正积极探索罕见病患者用药长期存在的“最后一公里”障碍。

有药品自费部分下降几十倍

今年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》实施，15种罕见病用药纳入医保目录，数量创近三年来新高，覆盖16种罕见疾病，填补10个病种的用药保障空白。神经内科的罕见疾病比如重症肌无力、神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化等，都有药物进入医保目录，治疗费用大幅下降。其中，难治性全身型重症肌无力一下子就有两款生物靶向药纳入医保目录，分别是艾加莫德α注射液、依库珠单抗注射液，两者均为2023年在中国上市的创新药。

难治性全身型重症肌无力占重症肌无力患者的10%-20%，“顾名思义，这部分重症肌无力患者，特别是合并有胸腺瘤的患者使用传统的治疗方法，副作用大，且效果非常有限，患者病情反反复复，且有可能发展为危象，即需要进行气管插管住进重症监护室。”中山大学附属第一医院神经内科姚晓黎教授介绍，生物靶向药问世后，治疗效果明显提升，让这部分患者及激素与免疫抑制剂不耐受的患者有了更多希望。

今年67岁的广州朱阿姨患重症肌无力多年，一直维持常规激素和免疫制剂治疗，一开始效果还行，虽无法出远门但能维持正常生活起居，随着治疗时间长，效果开始变差，发展成要坐轮椅出行。去年她接受一个疗程艾加莫德治疗后，就能自如行走了，甚至可以和朋友出游。当时，艾加莫德每瓶售价过万，且为全自费，朱阿姨一个疗程花费了8万余元。今年1月，艾加莫德纳入医保，每瓶售价降至5608元，广州本地患者报销比例为70%-86%不等，这样算来，朱阿姨的治疗方案一个疗程只需花费10000多元，相比进入医保前，省了7万元左右，可极大程度地减轻治疗负担。

依库珠单抗“减负”效果则更为明显。依库珠单抗被批准进入我国临床使用时，每支价格高达19000元。进入医保目录后，依库珠单抗的价格调整为2510元/支，在医保支付报销后，每支依库珠单抗仅几百元。　　

推动罕见病诊疗水平提高

从无药可医，到有药可用，再到用得起药，作为国内知名罕见病诊疗专家，姚晓黎教授见证了中国罕见病诊疗的发展历程。“早些年，罕见病患者几经周折终于在我们这里确诊后，我们却告诉他们‘目前没有好的治疗方法’，这对医生来说是件非常难受的事。也就是在最近5年，创新药陆续上市后，给多种罕见病带来治疗希望，但费用高昂让普通家庭难以承受。作为医生，我们在开药前要了解患者的家庭经济情况，想方设法为他们省钱，让他们有机会用上药。近两三年来，罕见病治疗药以加速度进入医保，让大部分罕见病家庭能够承受治疗费用，把罕见病诊疗带入新的时代。”据了解，以艾加莫德为例，在我国从上市到进入医保仅用了不到半年。截至目前，有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录。

越来越多罕见病创新药问世、进入医保，带来的不仅仅是患者经济负担的减轻，同时帮助医生拓展了诊疗视角，逐步完善诊疗方案，推动了罕见病诊疗水平的提高。就在最近一周，罕见病诊疗领域非常活跃，新动作不断。《罕见病超药品说明书用药专家共识（血液系统 2024年版）》于22日发布，华南重症肌无力联盟于24日在中山一院胸外科和神经科的倡导下在广州成立，《难治性全身型重症肌无力诊断与治疗指南》将于29日发布等。“这与罕见病有药可用、患者用得起药密不可分。”姚晓黎教授说。

“最后一公里”症结正在打通中

罕见病患者就诊、用药依然存在诸多障碍。《2023年中国罕见病行业趋势观察报告》显示，由于罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊。加之区域医疗资源分配不均，罕见病患者异地就医现象非常普遍。以中山一院为例，就诊的罕见病患者有半数以上来自广州市外、广东省外。

医学界正通过联盟、共建等形式打破这一不平衡。华南重症肌无力联盟发起人之一、中山一院胸外科程超教授介绍，该联盟首期有来自广东、广西和海南三省的41家单位加入。联盟的成立能够使华南地区神经内科和胸外科医生更加紧密地配合，增进学科间交流，进一步推进重症肌无力的规范化诊疗，多学科参与疑难危重症病例救治，多区域联合开展高质量临床研究。

《2023年中国罕见病行业趋势观察报告》还指出，因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但临床需求小的罕见病药品，给医院药事管理带来较大的挑战，这就导致进入医保目录的药品无法在医院购买，成为罕见病药物的“最后一公里”难题。

记者在采访中了解到，医保部门、医院、企业、社会正积极采取措施破解这一难题。以中山一院为例，对于没有列入到医院常备药品的罕见病药物，一旦患者有需求，由临床医生提出申请，医院通过“绿色通道”临时采购途径，让患者能用上药并享受医保报销。广州也有医院与医药公司合作，建立“空中药房”，弥补医院没有引进罕见病治疗药物的不足。医生开了方之后，上传到“空中药房”，药师进行审方，患者在互联网付费完成后，即可安排配送。

有业内人士指出，考虑到罕见病的特殊性，目前也不是每一个罕见病用药都能做到令人满意。对于罕见病的药物保障，不要太过急于形式和“一刀切”，可以“一地一策、一院一策、一病一策”，尽量满足患者的用药需求。

文 | 记者 陈辉 通讯员 彭福祥
图 | 视觉中国

责编 | 甘卓然

实习编辑 | 董纪彤