（通讯员 刘姗姗）23岁年轻小伙不幸患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），肌肉萎缩、无力，连行走都变得困难。日前，在武汉市中心医院神经内科，患者顺利打上了第一针“救命药”，重燃新生希望，据悉这也是诺西那生钠纳入国家医保后，在武汉市市级综合医院首例成人患者鞘内注射成功。

来自荆州的小周（化姓）今年23岁，从事IT工作。从4年前起，他开始莫名出现双下肢无力，起初以为是劳累所致，并没有太在意。可后来他的症状逐渐加重，走路姿势异常呈鸭子步，上下楼梯和蹲下后站起费力，走路对他来说都是困难的，严重影响日常的工作生活。小周的父母带着他四处求医无果后，最后来到武汉市中心医院。神经内科副主任医师操基清详细询问病史后，为其安排了相关检查。肌肉活检提示肌源性损害和神经源性损害，但患者的肌酸激酶却是正常的。结合患者的症状体征，及疾病进展情况，初步怀疑是脊髓性肌萎缩症，也就是SMA，一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，进一步完善基因检测，最终明确了诊断。如果不治疗，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，甚至威胁患者的生命。当得知治疗这种罕见病的“天价”特效药诺西那生钠去年被纳入国家医保后，小周和家人又看到了新的希望。

近日，在武汉市中心医院神经内科，操基清副主任医师为小周顺利进行了第一针诺西那生钠鞘内注射治疗。完成首次注射后，还需要在第14天、第28天和第63天共给予4次负荷剂量注射治疗，此后每4个月进行一次维持治疗，并进行运动功能评估。

该院神经内科主任经屏介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉病，当父母都携带致病基因时，孩子就会有25%的几率患病，男女患病机会均等。SMA发病率约为一万分之一，人群中每50人就有一人携带该致病基因。主要表现为四肢近端进行性肌肉萎缩和肌无力，但不影响智力，随着病情进展，可出现骨骼、消化、呼吸等系统受累，严重者导致呼吸衰竭而致命。虽然此病大多在婴儿或儿童时期发病，但也有患者在成人期发病，不容忽视。

专家提醒，通过SMA携带者筛查和产前诊断，可减少这类患儿的出生。早诊断、早治疗是改善SMA患者预后和生活质量的关键。一旦确诊脊髓性肌萎缩症后，应尽早接受治疗，从而改善运动功能，延缓疾病的进展。