随着社会的发展，癌症的发病率越来越高，人们对于癌症的关注度也越来越高。作为妇科肿瘤医生，在工作中经常会被患者问到的一个问题就是：为什么我会得癌症？

癌症的致病因素有很多，比如环境、生活方式、饮食、遗传等等。今天就跟大家聊聊遗传因素。什么叫遗传呢？用咱们老百姓的话说，龙生龙凤生凤，老鼠的儿子会打洞，这就叫遗传。遗传性肿瘤有很多，与妇科肿瘤最相关的一种肿瘤叫做“林奇综合征”，又称为遗传性非息肉病性结直肠癌。大家听了可能会好奇：“医生，你一个看妇科肿瘤的医生，讲结肠癌干什么？”先别着急，请听我说。

林奇综合征到底是个什么病，就要从我的一个病人说起了。这是一个37岁的年轻女性，因为子宫内膜癌来我们医院做手术。办理入院手续后，我常规问患者：“你这么年轻，是怎么发现自己得子宫内膜癌的？”她说：“两年前，我大哥得了结肠癌，就在咱们医院做的手术，结果今年刚过完节，我二哥也确诊了结肠癌，也来到我们医院，准备做手术。这两年经济不景气，家里都很困难，我这次就是来做陪护的，想尽自己一份力帮我二哥一下。结果我二哥的主管医生知道了我们家的情况，就建议我多关注自己的身体，去进行肠镜和妇科检查看看。其实我这两年月经不是很规律，总觉得过一段时间就会好，一直没去检查。这次医生提醒了，我才赶紧去检查，一查才发现，原来自己已经得了子宫内膜癌。”这个病人后来进行了手术，顺利出院。术后我们对患者进行了基因检测，确诊她患有林奇综合征，并且携带有突变基因。

在这个病例里，将结肠癌和妇科子宫内膜癌关联到一起的根源，就是“林奇综合征”。这种病就是指家族某一位成员体内中出现了一个基因突变，这个突变的基因会带来多种癌症的发生，而这位家庭成员将这个突变的基因一代代遗传下去，家中每一个子女继承这个突变基因的概率有50%，继承到突变基因的子女在他的一生中，容易多部位发病，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等。

“林奇综合征”这个病有很多特点：首先，就是发病年轻。它的发病年龄要明显早于很多癌症的平均发病年龄。若证实为林奇综合征基因携带者，为防止结直肠癌发生，应在20-25岁开始定期做肠镜检查。如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜，而且每1-2年就进行一次检查。第二，就是发病率高。作为遗传性肿瘤，林奇综合征的基因携带者与普通人群相比，结直肠癌，子宫内膜癌等癌症的患病风险明显增加，发病率甚至高达60%。因此，患者的直系亲属（无论男女）都需要进行基因检测。

我们建议：首先，所有得子宫内膜癌的患者都进行基因检测；其次，有明确结直肠癌家族史的人也应尽早进行遗传咨询。女性患者要加强对子宫内膜癌、卵巢癌的认识和及时筛查，以便早期诊断和治疗，甚至也可以在完成生育后进行预防性子宫和附件切除。对于生育年龄的患者，则建议进行产前诊断和辅助生殖，也就是第三代胚胎移植，通过科学手段筛选出不携带此突变基因的胚胎进行移植，以降低后代携带突变基因的风险。

肠镜检查

回到我们那个37岁的子宫内膜癌患者，这个患者除了大哥二哥，还有一个32岁的妹妹，患者本人还有一双尚未成年的儿女。根据患者的情况，我们对患者的妹妹也进行了遗传基因检测，幸运的是，她的妹妹没有检测到基因突变。患者的儿女尚未成年，目前我们并不建议针对未成年人进行遗传咨询，防止造成不必要的心理压力，所以建议患者儿女成年后，再来进一步的遗传咨询。

基因筛查

最后，希望大家关注到遗传性肿瘤，妇科恶性肿瘤和家族中男性并非毫无关系，如果家族中有女性确诊林奇综合征，家族中的男性也要及时做癌症筛查。早诊早治，提高肿瘤患者的生存期，是我们肿瘤医生一直努力追寻的目标。

来源：河南省肿瘤医院