朱颖和母亲给史晓飞（右二）送锦旗

几天前，16岁的朱颖（化名）和母亲跨越千里，再次来到河科大一附院风湿免疫科，将一面锦旗送到该科室负责人史晓飞手里，表达感激之情。

谈起缘由，两行泪水从朱颖眼眶里流出，十几秒后，她哭着哭着又笑了：“8年了，我反复发烧的谜团终于解开了，我打心眼儿里感谢这里的医护人员 。”

患上怪病后

她一直战战兢兢地生活

“9岁那年，自打得了怪病，我一直战战兢兢地生活。”朱颖安静地坐在椅子上，讲述自己的患病经历。

一开始，她的腿上和胳膊上莫名出现红色皮疹，不痒却很疼。很快，还没等她和家人回过神儿来，多关节肿痛、反复发热等不适症状席卷而来，尤其是体温经常在38℃至39℃波动。

父母带着她辗转多地求医，得到过多种诊断：过敏、类风湿性关节炎……令朱颖感到困惑的是，她一直吃药还是反复发病。

直到3个月前，朱颖父母带她不远千里慕名来到河科大一附院风湿免疫科，并在史晓飞的建议下做了基因检测，这才真相大白。

她患的是一种被称作家族性寒冷型自身炎症综合征的罕见病，主要由基因突变导致，发病率很低。

罕见病精准治疗

医生的诊断能起到重要作用

“像朱颖一样的罕见病患者，医生的诊断对精准治疗能起到重要作用。”史晓飞介绍，由于临床症状特异性差及疾病认知度低等因素，很多罕见病易被误诊或延误诊治，像朱颖患的家族性寒冷型自身炎症综合征，属于自身炎症性疾病，这是一种获得认可命名还不足20年的“年轻”疾病，常规的诊疗路径和思维很难发现。

朱颖入院后，常规检查发现其体内炎症指标升高，但类风湿及免疫学相关抗体都是阴性。考虑其有8年的发热症状，史晓飞立即联系了河科大一附院罕见病实验室，帮助她及家人完善基因检测，随后的结果验证了史晓飞的猜想。

查明病因后，朱颖开始服用针对性药物对症治疗。令朱颖及其家人没想到的是，3个月规律服药后，朱颖发热的症状消失了，异常炎症指标也正常了，一家人欣喜不已，也就出现了本文开头的一幕。

孩子出现这些症状要警惕

可通过基因检测明确诊断

史晓飞表示，家族性寒冷型自身炎症综合征是常染色体显性遗传病，临床症状是反复发作的多系统炎症，主要表现为发热、关节痛及无痒感的荨麻疹，需借助基因检测明确诊断，目前以对症治疗为主。

史晓飞提醒，如果儿童出现周期性发热，同时伴有关节肿大、皮疹等症状，家长要高度警惕孩子是否患上了自身炎症性疾病，可以通过基因检测找出病因并及早治疗。

洛报融媒记者 崔宏远 通讯员 肖利珍 王文晶 文/图

来源：洛阳晚报