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天山网讯(记者 余梦凡报道)6月7日,乌鲁木齐市妇幼保健院与浙江大学医学院附属儿童医院合作的新生儿基因筛查项目启动。
“新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防的重要措施之一,与传统新筛技术联合实现优势互补。”乌鲁木齐市妇幼保健院、乌鲁木齐友爱医院院长丁桂凤介绍,新生儿基因筛查项目旨在通过新生儿基因筛查的技术应用推广,让患有罕见病的孩子在出现症状以前就可以获得基因筛查结果的提示,从而进行早期的诊断和干预。
新生儿常见遗传病基因筛查是在传统筛查病种基础上,扩展病种范围,实现对更多疾病的早期发现和管理。由于部分疾病在新生儿刚出生时往往没有任何症状,临床症状不典型,一旦错过疾病筛查的最佳时期,可能导致患儿诊断周期长,延误治疗,对机体造成不可逆的损害。
目前,部分疾病由于在新生儿期没有影像学或生化指标的异常,用常规的检测方法无法发现。而基因是人与生俱来的遗传物质,即使是没有生化指标异常的遗传病,也能通过基因检测及早发现。
基因筛查只需要在宝宝出生后采集微量脐带血或足跟血,就可以一次性检测包含遗传代谢病、新生儿内分泌疾病、听力障碍、免疫缺陷等上百种疾病,给新生儿提供更全面的健康保障。
丁桂凤表示,此次疆浙两地携手合作,共同开展新生儿基因筛查项目,将为全力推进筛查工作本地化、专业化、便利化注入新动力。