癫痫一直以来被世界卫生组织视为重点防控的神经、精神慢性病之一。虽然近年来抗癫痫药物的发展已取得长足进步,但癫痫在病因、基因学研究以及耐药性癫痫等方面仍存在不少悬而未决的问题,癫痫的精准医学诊治与研究未来将成为癫痫领域工作的重要方向。
2023年4月8日,首届湾区癫痫高峰论坛在粤举办,与会的国内癫痫基础研究、临床等跨领域、多学科的专家,聚焦“神经递质受体与癫痫”主题,就癫痫相关受体基因突变、新受体发现、自身免疫性病因相关受体、抗体等三个方面的进行体系化、深入的交流探讨,为推动癫痫的精准医学研究和临床转化,提高我国癫痫疾病的诊疗水平注入澎湃新动力。
据悉,首届湾区癫痫高峰论坛由广东省精准医学应用学会主办,广州医科大学附属第二医院协办。广州医科大学党委书记唐小平教授、广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚、广州医科大学附属第二医院院长肖国宏教授出席论坛开幕式。论坛由广东省精准医学应用学会癫痫分会承办,癫痫分会主任委员、广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授主持论坛活动。
癫痫相关受体的精彩议题
广州医科大学附属第二医院廖卫平教授通过介绍癫痫基因的研究现状和新基因的发现,从生活中的遗传现象入手,引领大家剖析背后的遗传学理论,为与会人员生动阐释了基因依赖性、依赖量和依赖时期对癫痫致病性和预后的指导意义,并提出了临床实用性更强的遗传学研究方法。
广东省智能科学与技术研究院石云教授在论述AMPA受体与癫痫的相关性及对治疗的意义中,从AMPA受体基因突变对电生理功能影响上讲述了其导致癫痫的机制,并且通过观察药物添加后带来的AMPA受体离子通道电生理功能改变阐释了不同AMPA突变位点应用药物治疗后临床疗效差异的原因。
广东省精准医学应用学会癫痫分会主任委员、广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授在介绍NMDA受体基因突变与癫痫表型异质性时,将组成NMDA受体四个不同的亚基逐一剖析,就不同突变对NMDA受体功能的影响差异,以及各亚基突变的表型谱展开分析探讨。
据广州医科大学神经科学研究所石奕武教授介绍,GABA受体基因突变与癫痫表型轻重的相关性,包括GABA受体的研究进展、 GABA受体基因突变与癫痫、GABA受体突变基因型-表型-功能型的相关性,并针对GABA受体研究的未来发展方向进行了畅想。
深圳市儿童医院操德智教授以烟碱型乙酰胆碱受体与癫痫为题,从烟碱型乙酰胆碱受体的结构与功能,受体基因突变导致癫痫发作的机制,以及靶向治疗药物选择方面进行了阐述。
广州医科大学附属第二医院何娜教授提到癫痫相关新受体的发现和研究,包括内源性大麻素受体、Alpha2B-AR、5HT2A受体、ATP受体、PPARγ、HMGB1/TLR-4等,并对癫痫相关新受体的研究进展进行了系统全面、深入浅出的阐述。
中山大学附属第三医院陈晓红教授在有关癫痫自身免疫性病因相关抗体临床和基础研究的报告中,从癫痫自身免疫性病因的概念与定义、到癫痫自身免疫性病因相关抗体的临床研究,再到癫痫自身免疫性病因相关抗体的基础研究进行了系统的阐述。