为解决疑难皮肤罕见病诊疗难的问题，近日，首都儿科研究所皮肤一科联合神经内科、遗传学研究室、放射科、骨科、眼科等多个科室，成立了遗传罕见皮肤病的多学科联合门诊。该门诊云集了疾病相关专业领域的专家，为遗传病和罕见病患儿提供组团式的就诊服务，优先协调多学科的医疗资源，提高就医的便捷度和诊疗效率，对确诊的遗传罕见病例纳入队列的动态管理，形成可持续的诊疗服务，提升患者的满意度。

3岁的文文（化名）是遗传罕见皮肤病多学科联合门诊的第一位患者。她身上长了多处大小不一的褐色咖啡斑，家长怀疑是神经纤维瘤病，随后到我所皮肤一科就诊。

皮肤一科主任高莹表示，这种斑点称为“牛奶咖啡斑”，是一种常见的儿童色素性皮肤病。约10-20%的正常人群可在出生、婴儿期或儿童早期出现，伴随身体长大，通常不会自行消退，多影响的是美观。但如果皮肤咖啡斑多发，且最大直径超过5mm（青春期前）&15mm（青春期后），还伴有腋窝雀斑，就需要警惕是否会有遗传罕见病，尤其是神经纤维瘤病的可能，而文文就属于这种情况。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其中I型神经纤维瘤病占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3000~1/2600，没有种族和性别差异。约有1/2患者是家族遗传性的，其余则是由于致病基因新生（散发）突变所致。该病往往以皮肤的多发的牛奶咖啡斑为首发症状，且多在出生即有并随着年龄的增加呈增多增大的趋势。该病可累及皮肤神经、骨骼、眼、血液、心血管等多个系统，包括并发多种良恶性肿瘤，虹膜Lisch结节、骨骼侧弯等发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等，因此对于神经纤维瘤病的诊疗、随访及管理都需要多学科参与。

神经纤维瘤病属于罕见病范畴。目前，全球已知罕见病已达7000余种，我国目前罕见病患者人数有2000万，罕见病中80%为遗传性疾病，多在儿童期起病，常涉及神经、血液、骨科、肾脏、呼吸、皮肤、心内、内分泌等多个系统。部分罕见病具有皮肤系统的表现，往往也是这些疾病的首发表现，因此这些累及多系统的具有皮肤表现的疾病通常症状复杂且病例稀少，确诊困难，这些患儿往往面临就诊难、多科室辗转、确诊难、治疗难等就医现状，得不到及时有效的诊疗，因此急需多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断。除了前面提到的以咖啡斑为皮肤表现的神经纤维瘤病、结节性硬化等皮肤病，还有以多发水疱为主要表现的大疱病表皮松解症等皮肤病、以皮肤脱屑为主要表现的鱼鳞病等。

皮肤一科与遗传学研究室、神经内科搭建了合作和交流平台，既往已经累积了数百例罕见遗传皮肤疾病的治疗经验，合作申请并获得了国家自然科学基金、北京市自然和所级课题等项目资助，发表高水平文章，建立了罕见疑难遗传性皮肤病的标本库和细胞系并开展相关研究，为精准诊断提供帮助，更好地为患儿服务。

患者可在微信公众号“首都儿科研究所附属儿童医院”中，选择“多学科联合门诊”中的“疑难罕见皮肤病门诊”进行预约挂号，出诊时间为隔周的周四下午。

作者：高莹、瞿宇晋