“瓷娃娃”（成骨不全）、“月亮天使”（白化病）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）……这些看似美丽的名称背后都是不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者，而每一个罕见病患者背后都藏着一段辛酸的寻医历程。全球约有3.5亿名罕见病患者，病种多达7000余种，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年2月29日是第17个“国际罕见病日”，今年的主题是——“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

2月27日，绵阳市中心医院开展“国际罕见病日”多学科义诊活动。

“一般出现发热的情况，大多数人想到的就是细菌或者病毒感染，吃点药就会好，但如果患者经过治疗后依旧反复高烧不退，情况就没那么简单了……”一见面，邹晋梅就给记者讲述了绵阳市中心医院免疫科治疗并随访了半年的一例患者的诊治过程。其实，这位患者患了一种名叫成人still病的疾病，2023年该病种被纳入罕见病目录。虽说是罕见病，但对于免疫科医生来说，在临床上并不少见。该病的诊断对医生来说，非常具有挑战性，但只要诊断及时、合理治疗，患者便有望迅速康复。

及时准确诊断

疑难罕见病中心成立

“许多罕见病具有不典型的临床表现，且医生在实践中接触罕见病的机会较少，因此容易被误诊或漏诊。患者往往要经历长时间的‘诊断之旅’才能得到准确诊断。这对患者来说不仅是一种身心的煎熬，还须承受巨大的经济压力。”作为绵阳市中心医院免疫科主任，同时也是该院疑难罕见病中心负责人的邹晋梅说道。

“往往罕见病会造成全身多器官多系统的损害，仅由单个科室很难完成诊疗。”为此，2020年1月，由该院院长蒋涛及时任免疫科主任杨静首先提出疑难罕见病中心建设构想，蒋涛带队到四川大学华西医院学习罕见病诊疗工作开展情况。经过医院多个科室沟通磋商，2020年4月28日，随着第一次病例讨论会的召开，绵阳市中心医院疑难罕见病中心成立。

“其实刚开始大家都觉得情况不太乐观，认为这些疾病诊治起来相对比较困难、治疗也困难，同时医院诊治水平有限，有些检验检查无法开展。”邹晋梅坦言，在医院领导的带领下，定期召开例会，商量罕见病中心工作的推进，通过各方面的努力，最终大家对中心的发展充满信心。

一例一例讨论

多学科协作助力罕见病诊疗

经过多途径的交叉学习，如今，在绵阳市中心医院大部分科室能够及时鉴别出疑诊为罕见病的患者，并积极邀请相关专家开展多学科会诊。

“一开始，我以为是感冒。”20多岁的张雨（化名）突然高烧不退，她就近到基层医院做了血象检查，鉴于白细胞增高，医生考虑细菌感染，建议常规用药。可两周过去了，在经历了多种抗生素治疗后，张雨的高烧还是反反复复不见消退，于是基层医院建议到上级医院进行更详细的检查。随后，张雨来到绵阳市中心医院。由于患者症状表现为反复发烧、抗生素治疗疗效差，医生为其做了进一步的检查，包括骨穿、腹部CT、心脏彩超等检查，没有发现异常，但发现患者的C-反应蛋白、铁蛋白水平很高，于是主管医生邀请了疑难罕见病中心的专家进行多学科会诊。邹晋梅在会诊过程中追问病史得知，患者有过一过性的皮疹，同时有短暂的咽痛及关节肿痛。不是感染，不是血液系统疾病，也不是肿瘤，凭借经验，她想到了一种罕见病——成人still病。

随后，将患者转入免疫科，经加用糖皮质激素及免疫抑制剂治疗后，张雨的病情很快得到了控制，不再反复高烧，一周后便出院了。

不只成人still病，还有IgG4相关疾病、系统性硬化症、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、血友病、淀粉样变、特发性肺纤维化……去年该院住院罕见病患者为362人次，门诊就诊1427人次。“患者一旦确诊罕见病，怎么治才能保证治疗效果，并给患者带来更好的预后？疑难罕见病中心团队会坐在一起一例一例琢磨、一例一例讨论出最佳治疗方案，既可以减轻患者的负担，更能为后续的治疗及相似病例提供可借鉴的治疗经验。”邹晋梅说。

辐射周边地区

让更多罕见病患者被看见

绵阳市中心医院作为四川省区域医疗中心，一直致力于为广大群众包括罕见病患者服务，同时希望辐射带动周边地区的医院，一起重视罕见病的诊治，让更多的罕见病患者被看见、被治疗，这也是成立疑难罕见病中心的初衷之一。

2023年绵阳市中心医院成为四川大学华西医院罕见病学科联盟单位以及四川省罕见病质控中心成员单位，目前正积极申请成立绵阳市罕见病专委会。为了让绵阳地区以及广元、剑阁等地更多的基层医生对罕见病以及相关筛查有基本的了解，避免漏诊误诊，如遇到疑诊患者能及时转诊，医院成立了相关专科联盟，定期开展学术活动、到当地进行义诊等。同时通过线上+线下的方式开展疾病科普宣传、连续两年召开了关于罕见病的国家级继续教育项目，对提升整个医院及各级医务人员对罕见病的重视有积极作用。

下一步，疑难罕见病中心将通过内部学习及外部培训，提升医生对罕见病的诊治能力；每季度召开例会，每个专业轮流主持，进行罕见病病例分享讨论。“我们会在每个科室培养专门的医生从事该科罕见病诊疗，提升各学科对罕见病的诊断能力。同时，通过多学科交叉学习，提升全院的罕见病诊治能力。”

在绵阳市中心医院免疫科病房里，患者满怀憧憬，正因为准确的诊断和及时的治疗，康复出院后，他们将迎来全新的生活。邹晋梅说：“虽然罕见病的诊断比较困难，有些疾病甚至没有特效药物可以使用，但是我们能够识别出来的、能够治疗的一个也不能漏掉。”（本报记者 方继莲）