封面新闻记者宁芝

出生缺陷防治的最新进展是什么？三代测序如何应用于地中海贫血？胎儿医学如何建设？近日，“医学遗传与产前诊断专业委员会成立大会暨出生缺陷防治技术培训班”在蓉举行。

在活动开幕式上，四川省妇幼保健协会“医学遗传与产前诊断专业委员会”正式成立，大会投票选举产生了四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专业委员会第一届委员，四川省妇幼保健院汪雪雁教授当选主任委员。

汪雪雁教授介绍，我国出生缺陷发生率5.6%，四川省作为人口出生大省，出生缺陷防控形式十分严峻，产前诊断二级预防是防控出生缺陷最为关键的一环，因此，专委会成立后，将有助于整合全省技术力量防控出生缺陷。

四川省妇幼保健协会谭玲副会长宣读四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会成立文件，四川省妇幼保健院党委书记、四川省妇幼保健协会张刚会长说，减少出生缺陷，预防比治疗更重要，要发挥好协会和专委会的作用，加强基层遗传咨询医生、技术人员培训，提高产前筛查质量、提升常见出生缺陷疾病的诊治能力，大力推动出生缺陷“早筛、早诊、早干预”全流程的建设。

在培训课程中，重庆市妇幼保健院院长漆洪波教授、波士顿儿童医院遗传及基因组沈亦平教授、南京妇幼保健院副院长许争峰教授等多位专家围绕出生缺陷防治实验室技术、产前咨询等内容开展讲座，介绍了相关领域中最前沿的医学技术。