湖南日报全媒体记者 周倜 通讯员 洪雷 高洁

每1000个家庭里面，就有7.5个家庭患有遗传性罕见病。这是6月16日，长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。

数据指出，2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施以来，已经筛查了8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭，其中约400对夫妇进行了生殖干预。

这个频率，还能称为“罕见”吗？

“罕见病看上去很遥远，其实就在我们‘身边’，情况并不乐观。”活动现场，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任谭跃球给出自己的理解。

何为罕见病？简言之，就是一类单一病种发病率低、病例少的疾病的总称。

据谭跃球介绍，目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。“白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些都是罕见病之一。别看这些疾病发病率不足千分之一，但我国人口基数大，患者累积起来却是一个相当大的群体，所以罕见病并不罕见。”他说。

正是在此严峻背景下，长沙市推出了遗传性罕见病综合防控项目。

自2021年底以来，承办该项目的中信湘雅医院和长沙市妇幼保健院对已经确诊的600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预，其中选择产前诊断的家庭157个，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）的家庭235个。“通过生殖干预，这些家庭在拥有健康孩子的同时，阻断该罕见病在家族中继续传递的风险。”谭跃球说。

不仅如此，项目实施以来，通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛，以此为基础，长沙建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。

“该防控体系对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要的意义。”长沙市卫健委副主任欧志介绍，这套较为成熟的体系，目前看来是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

记者从当日开启的培训班上获悉，目前，长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目仍在继续开展，将于2024年11月底结束。

有需要的家庭，请看好以下重点——

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；

经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即 PGT）等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。

责编：夏鸿

来源：湖南日报·新湖南客户端