“啊？怎么可能？！”听到医生说出报告结果的那一刻，小杜妈（化名）还是不敢相信。养了十几年的“儿子”竟然是女儿身？不是电影，不是电视剧，这一幕就发生在深圳市妇幼保健院儿科门诊。

17岁男孩身材矮小，一查竟是女儿身

小杜从小就比同龄人的身高矮很多，体育课站队总是站在第一个，起初小杜妈以为是男孩发育慢，还没有到发育的时间，但今年小杜17岁了，还是只有一米六几，个头儿迟迟不见长。小杜也因此感到自卑，毕竟这可是情窦初开的年纪，碰到喜欢的女生因为个子矮小都不敢接近。

左思右想后，小杜妈带着小杜来到了深圳市妇幼保健院。医生详细询问完病史后，建议小杜去做个完整的检查，包括体格检查、内分泌检查、染色体检查及基因检测等。检查结果出乎了小杜一家人的意料，小杜染色体诊断结果显示：46，XX。

上过生物课的都知道，男性的染色体应该是46，XY，女性的才是46，XX，所以……从生物学角度来讲，小杜其实是个“女孩”。这在临床上称为性反转综合征，是一类罕见的两性畸形。

看到结果，小杜妈仍然抱着怀疑的态度，男人该有的东西小杜都有，而且也有变声、喉结、遗精等现象，明明有着一系列男性特征，怎么就是女儿身了？

但仔细观察会发现，小杜的性腺发育不良，也就是睾丸和阴茎偏小，除了这个症状，这类患者还有以下几种症状表现：泌尿系统异常较多见；部分患者出现女性型乳房；可有喉结、胡须、腋毛，但稀疏；阴毛呈女性型分布；阴茎发育可正常，也可发育幼稚；身材矮小，并常伴骨质疏松；精液中或无精子。

花季少女也遭遇“性反转”

除了小杜，还有一名叫小苏（化名）的女孩也同样得了类似疾病。小苏今年14岁，按理说，应该要来月经初潮了，但却迟迟都没有动静，小苏妈觉得不对劲，便带来深圳市妇幼保健院妇科门诊就诊。

检查发现，小苏染色体是46，XY，男性核型，是个“男孩”。询问得知，家里还有个双胞胎妹妹，和小苏情况一模一样，带来检查后，果不其然，也是个“男孩”。

除了原发闭经，这类患者一般还有以下几个症状表现：生殖腺发育存在异常，性腺、内生殖器官、子宫或出现异常；阴毛、腋毛较稀疏或没有；无乳房发育（第二性症状不明显）；身高高于女性平均水平

为啥会得性反转综合征？

追究起来，其实是基因在搞幺蛾子。决定我们性别的是性染色体，而性染色体上面还有着参与性别决定的基因，一旦这个基因出了点问题，性别发育就出问题。

比如，男性性反转综合征90%以上是因为SRY基因（雄性的性别决定基因）不老实呆着，从Y染色体易位到X染色体或其他常染色体，导致46，XX（女性核型）个体发育成男性。

而女性性反转综合征大多是因为SRY基因缺失和突变，也就是说位于Y染色体上的SRY基因不见了或者变异了，从而导致应该发育成男性的个体（核型为46，XY）发育成了女性。

还有其他参与性别决定的基因异常也会导致性反转。

基因出现问题有得治吗？

除了外观上的问题，大部分患者其实最关心的是生育问题，但问题出在了源头，该咋整？

虽然目前临床上不能纠正患者的染色体，但是还是有一些治疗办法可以帮助患者更好地生活，让男的看起来更男性化，让女的看起来更有女人味。

可手术治疗，及时切除性腺（睾丸、卵巢等），防止恶变；如果男性患者出现乳房女性化，要及时进行乳房减小术。

也可药物治疗。男性患者可以利用雄激素替代治疗法，维持第二性征的发育；女性患者一般主张出生后对条索状性腺（比如卵巢呈条索状）进行切除并进行其他矫正手术，青春期开始可以用雌激素替代疗法。

对于患者的生育需求，无精子症患者可以通过供精人工授精（AID）或者供精体外受精（IVF）进行；对于确实无法生育的患者，可以通过领养的方式实现自己想要宝宝的愿望。

同时，也不要忽略心理上的调整。患者如果有心理压力或者焦虑等心理问题，一定要及时寻求专业心理医生的帮助，调整和改善自己的精神、心理状态，别硬撑着哦。

建议广大女性，一定要做好产前诊断检查，不要抱着侥幸心理漏掉任何一个检查，早诊断、早治疗。如果怀疑孩子出现了相关的症状，也先不用慌，这种疾病较为罕见，可能只是过于焦虑出现的错觉。不过安全起见，建议还是要及时来医院的相关门诊检查。

记者：范劭华

通讯员：罗泽琳

编辑：江丁