“唐氏筛查”简称唐筛是孕期产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应该什么时候做？报告怎么看？
今天益阳市中心医院就带大家来讲讲唐氏筛查的那些事……
为什么要唐氏筛查？
1. 唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
2. 唐氏筛查的意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
唐氏综合症迄今医学上无法根治，所以，控制唐氏综合症发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
关于唐筛常见的4个问题
1. 唐氏筛查的方法？
不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。
目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：
1）早孕期联合筛查（孕9周~13周6天）
采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险。
2）中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）
目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。
3）早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。
单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。
目前，益阳市中心医院采用早中孕期联合筛查方案，但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。
2. 唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是小于1/1000左右，1/270-1/1000为临界风险。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。
3. 唐氏筛查结果怎么看？
唐筛的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。
1）甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；
2）绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。
4. 唐氏筛查高风险怎么办？
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。
高风险孕妇建议羊水穿刺或绒毛活检，如不能接受羊水穿刺或绒毛活检，则知情选择无创胎儿DNA检测（NIPT）
1.羊水穿刺或绒毛活检
对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
优点：明确诊断；可发现其他染色体异常
缺点：有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/2000）；费用较高；依赖相关的穿刺机构及实验室
2.无创胎儿DNA检测（NIPT）
近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达93-95%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
优点：对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率低；抽孕妇外周血即可检测，为无创；可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）
缺点：费用高（但益阳市开展民生项目，NIPT免费，只有NIPTplus为自费）；仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊；对其他染色体异常的检出率不高。
湖南医聊特约作者：益阳市中心医院 曹卫
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（编辑ZS。图片来源网络，侵删）