“我们正在积极申请，争取2024年获批‘港澳药械通’定点医院，届时，罕见病患者将获得与国际同步的药物治疗。”12月25日，广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“广妇儿”）成立罕见病医学诊疗中心，该院院长周文浩接受羊城晚报记者采访时表示，广妇儿作为国家儿童区域医疗中心（中南），将着力建设罕见病医学中心，打造罕见病诊疗研究新高地。

 广妇儿成立罕见病医学诊疗中心

五年登记诊治超过16000多例罕见病

罕见病又称孤儿病，是发病率极低的一大类疾病的统称。目前全球确诊的罕见病超过7000种，在我国有超过2000万罕见病患者，其中80%是基因遗传性疾病。

广妇儿是广东省罕见病诊疗协作网牵头医院，近五年来，共登记目录罕见病患者超过16000多例。广妇儿罕见病医学中心主任医师刘丽告诉记者：“罕见病离我们并不远，因为我国人群基数大，比如中心已经完成了50余万例新生儿遗传代谢病筛查，确诊30余种遗传罕见病，近200例患儿，总体发病率约三千分之一。”

遗憾的是，大多数人对罕见病很陌生，不了解，这就使得罕见病诊断十分困难。“我们调查发现，罕见病的平均确诊时间为7年，也就是说，不少患者辗转了很多地方，耽误了很多时间，最后才被诊断为罕见病。”刘丽说。

全省罕见病一网通，实现快速准确诊断

实际上，在我国，还有60%的罕见病患者并未被诊断出来。刘丽告诉记者：“罕见病表现为贫血的，可能患者第一时间去了血液科；皮肤出现色素沉着的患者又去了皮肤科；肌肉无力的患者去了神经科……可以说，罕见病患者分散在各个科室。很少有罕见病患者一开始就去罕见病诊疗中心就诊，比如小胖威利综合征，患儿最开始表现为严重肌张力低下、喂养困难，慢慢长大后，又表现为食欲亢进，出现肥胖、学习障碍及脾气暴躁等症状，不认识这个疾病的家长或者医生是很难想到这个罕见病的。”

为了减少罕见病的漏诊和误诊，让更多的医生了解罕见病，2019年，国家卫健委组建了罕见病诊疗协作网，广妇儿是广东省罕见病诊疗协作网牵头医院，目前广东省罕见病诊疗协作网已经囊括了粤东、粤西、粤北等二十多家医院，已举办24期第一批罕见病目录中的121种罕见病线上培训。“通过不断组织广东省罕见病诊疗规范网络培训，让基层医生认识到罕见病。”刘丽说。

“约80%的罕见病是由于遗传物质出现问题导致的，有可能是从上一代遗传下来的，也有可能是自发突变而来。自发突变的现今很难评估和筛查，但遗传下来的有一部分是可以通过产前诊断筛查出来的。”刘丽表示，在广妇儿开展单基因遗传病基因分析、染色体微阵列分析、全外显子测序和线粒体基因测序等分子诊断技术，从而快速准确诊断各种遗传罕见病。

 广妇儿罕见病医学中心主任医师刘丽

争取获批“港澳药械通”，实现国际同步先进疗法

虽然罕见病中只有5%有药物治疗，但这对于家长及患者来说都弥足珍贵。不过，有药没药又是摆在患者面前的一道鸿沟。据记者了解，在2024年5月份，治疗黏多糖贮积症的特效药“唯铭赞”将退出中国市场，这类患儿将面临无药可用的境地。

国内没有药治疗，怎么办？在药品供应与保障层面上，《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，截至2023年1月最新版国家医保药品目录公布后，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病。

数据说明，一方面，我国罕见病药品上市数量相对于全球情况仍有一定差距，多达40种罕见病患者面临“境外有药、境内无药”的无奈局面；另一方面，已上市药品中逾70%纳入医保，国家医保药品目录每年的动态更新，不断纳入罕见病用药，到现在已初见成效。

为了让更多患者能够使用国际同步的药物，广妇儿正在积极申请“港澳药械通”政策定点医院。周文浩告诉记者：“争取2024年获批‘港澳药械通’定点医院，届时，罕见病患者将获得与国际同步的药物进行治疗。”

文 | 记者 张华 通讯员 周密 李雯
图 | 受访者提供

责编 | 秦小杰

校对 | 彭继业

 实习编辑 | 唐小婷