长江日报大武汉客户端12月26日讯（通讯员黄洁莹　秦斯）近日，湖北省妇幼保健院超声诊断科陈欣林、赵胜团队联合美国纽约州发育缺陷基础研究所钟南教授团队，在国际著名期刊英国医学论坛（BMC）系列《Cell Bioscience》（《细胞与生物科学》）发表了题为“中国胎儿先天性心脏病的发病率、分布、疾病谱和遗传缺陷：产前超声筛查从2452249例妊娠中检测到18,171例患病胎儿”的新成果。确定了2011—2013年中国先心病的发病率为7.4/1000，与西方国家报道的先心病的发病率基本一致。本项研究陈欣林、赵胜、董晓燕、刘俊涛为共同第一作者，程龙献、钟南为并列通信作者。

先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷类型，每千名活产婴儿中就有8—12名受到影响，占全世界所有主要先天异常的近三分之一。统计数据显示，自2005年起，先心病一直位居我国出生缺陷首位，尚缺乏胎儿先心病亚型数据报道。

本研究首次在全球报道了由接受规范化培训中国超声医生完成245万例胎儿系统筛查，诊断18171例胎儿先心病。据悉这是世界上最大的单一队列。确定了2011—2013年中国先心病的发病率7.4/1000，与西方国家报道的先心病的发病率基本一致。

中国胎儿先心病的疾病谱被确定为36种亚型，包括法洛四联症、房室间隔缺损、右心室双出口、大动脉转位、单心室、永存动脉干等15种主要异常，及室间隔缺损、左位上腔静脉、主动脉缩窄、先天性血管环等21种次要异常。是目前对胎儿先心病亚型最翔实的数据报道。

本研究同时报道了中国6个地理区域先心病总发病率和36个亚型的发病率。总发病率分别为南部（广东、上海、海南）7.6‰，中部（北京、天津、陕西、山西、山东、河北、河南、湖北、湖南、安徽、江西）7.8‰，东部（江苏、上海、浙江、福建）7.6‰，西南部（贵州、四川、云南、重庆）7.6‰，北部（黑龙江、吉林、辽宁、内蒙古）5.6‰，西北部（甘肃、宁夏、青海、新疆）4.7‰。北部和西北部先心病发病率明显低于其他4个区域，可能与经济发展不平衡有关。

本研究还介绍了占比32.8%的5961例胎儿先心病合并心外畸形数据，首次提出了16种心脏畸形与心外畸形相关，室间隔缺损合并心外畸形为最常见的复杂出生缺陷。在胎儿先心病中，中枢神经系统是最常见的受损器官。先心病与遗传因素关系密切，本研究中20%先心病病例接受了遗传学检查，15.9%合并染色体异常与拷贝数变异。染色体核型分析发现18-三体是胎儿先心病最常见的染色体异常。产后随访和部分终止妊娠病例病理检查，与产前超声对比检查的准确性达到了88%。综上所述的系列大数据报道，是截至目前中国人群中最完整的胎儿先心病病例的收集及报道，填补了该领域多项空白。

湖北省妇幼保健院超声诊断科首席顾问陈欣林主任介绍，超声影像是产前筛查和诊断先心病首选甚至是唯一的方法，接受产前超声规范化培训的超声医生，对胎儿先心病筛查和诊断是可行的。对提高我国胎儿先心病的检出率，实现产前产后救助，避免严重先心病出生，降低家庭、社会经济与心理负担，起到了重大作用。

【编辑：余丽娜】