在打赢脱贫攻坚战后，如何防止参保人员因病致贫、因病返贫已经成为我国多层次医疗保障制度建设的重要任务。罕见病特别是治疗费用昂贵的罕见病，是参保人员因病致贫和因病返贫的重要原因。我国医保部门高度重视罕见病患者的保障机制建设，并在过去几年的国家药品准入谈判中陆续将部分罕见病药品纳入我国基本医疗保障制度药品目录中，罕见病患者的就医负担得到有效缓解。但部分罕见病患者特别是治疗费用昂贵的罕见病患者，其药品的可及性和保障不足现象仍然时有发生。罕见病保障不足突显出我国多层次保障制度建设的短板。“十四五”期间，我国多层次医疗保障制度建设正在从“保基本”向“保障适度”转变，如何实现对罕见病患者的保障适度？笔者结合罕见病的特点，认为完善罕见病保障制度需要处理好几对关系。

一、罕见病的特殊性与不确定性的关系

罕见病具有发病率低、成因复杂、风险高、危害大、分布不均衡等特点，且部分罕见病的出现是人类进化过程中不可避免的自然现象。罕见病的特殊性对医保决策者提出更高要求。罕见病的发现、费用与医保基金支出均具有明显的不确定性，需要运用不确定思维来化解其产生的风险。究其原因，一是难以回答究竟有多少患者（绝对数量少，但究竟有多少人、分布在哪里是不确定的，主要取决于诊疗能力、患者的生存时间及其家庭经济能力）？二是医疗费用是多少（取决于是否有针对性的诊疗方案和药品，以及药品的价格和使用剂量）？三是需要支出多少医保基金（取决于确诊的患者人数、医疗费用、报销比例和最高支付限额）？这些不确定性给医保部门在决策罕见病特别是价格昂贵的罕见病药品是否纳入医保时带来严峻挑战。使用确定性思维难以推动罕见病天价药的保障机制建设，因此决策时迫切需要将确定性思维转向不确定性思维。

二、基本医保与多层次保障制度的关系

基本医疗保险制度是覆盖面最广的医疗保障制度，在我国多层次医疗保障制度中处于基础性地位。基本医保是多层次保障制度的触发器，只有基本医疗保障制度建立起来了，多层次保障制度才能更加稳固。患者参加基本医保，相当于从0到1的过程，有了“1（基本医疗保险）”，才可能继续加固后面的补充医疗保险、医疗救助、商业健康保险、医疗互助和慈善捐赠等多层次保障制度架构。如果将部分罕见病患者排除在“1”的保障之外，则这些患者的多层次保障制度构建犹如建设空中楼阁，难以推进；但纳入基本医保保障范围的罕见病，其多层次保障机制建设均得到不同程度的推进。因此，在条件适宜的时期，经济发展到了一定程度，可优先探索将罕见病患者急需的医药服务纳入基本医疗保险制度的保障范围。

三、普惠与特惠的关系

在当前我国的多层次医保制度安排中，基本医保主要解决普惠性待遇，以保基本和促公平为主。罕见病特别是费用昂贵的罕见病，既需要普惠性待遇，也需要特惠性待遇。基本医保不能因为不能满足部分罕见病患者的特惠性待遇而忽视向罕见病患者提供普惠性待遇；反之，筹资增速放缓和预算约束背景下，让基本医保承担“保障适度”以外的责任并不现实，需要其他医疗保障制度给予罕见病患者更多的关注和支持。基本医疗保险制度要在普惠性待遇方面发力，其他医疗保障制度在特惠性待遇方面发力，为罕见病患者构建更加牢固的医疗保障网。

四、诊疗产品的唯一性与替代性关系

保障适度并不意味着所有的昂贵的罕见病诊疗产品（药物、器械或技术）都要纳入基本医疗保障范围，需要对罕见病诊疗产品进行分类规制。针对罕见病的唯一特异性诊疗产品，应该及时纳入基本医疗保险制度的保障范围，以保障罕见病患者能够从基本医保制度中平等受益；对于替代性诊疗产品，应对其进行经济学评价，符合成本效益的方可纳入保障范围。

五、门诊保障与住院保障的关系

我国的基本医疗保险制度，住院保障力度（比例与额度）普遍高于门诊。罕见病患者大多并不需要住院治疗，因此，国谈准入的罕见病药品，地方不仅需要及时将其纳入药物目录范围，更要及时将相关的疾病或产品纳入门诊特殊疾病或特殊药品管理范围，使国谈准入的罕见病药品，及时落地生根，真正惠及罕见病患者。