极目新闻记者 郑晶晶 见习记者 赵雪纯
通讯员 邓国欢
日前,我国儿科首例B型血友病患者基因治疗在同济儿童医院儿童血液/肿瘤科顺利实施。7月27日,接受治疗一周后,武汉少年小夏(化名)前来复诊,情况良好。据悉,小夏是国内儿科首个接受基因治疗的青少年患者,之前此治疗方法主要运用于成人患者。
小夏今年17岁,1米73的个头,看起来“高高壮壮”的他却身患B型血友病十余年。小夏9个月大时,父母发现他身上总是无缘无故出现“青一块、紫一块”的瘀斑,到医院就诊后确诊为B型血友病。“从确诊得了这个病,孩子就一直在打凝血因子的针,每周一次,但皮肤黏膜还是会间断出血。”小夏妈妈说,“3岁时,孩子右踝关节也开始出血,多踮踮脚都会痛。”说起因病痛让儿子饱受折磨,小夏妈妈心疼不已。
医生检查小夏的恢复情况
血友病是一种遗传性的终身性出血性疾病,患者由于基因突变导致体内凝血因子产生障碍,临床表现为自发或轻微损伤后出现长时间的出血,关节为主要出血部位,反复的关节出血导致的关节病变是患者残疾的主要病因,重型血友病致残率高达90%。
据同济儿童医院儿童血液/肿瘤科胡群教授介绍,小夏所患B型血友病是凝血因子FIX缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,即使无明显外伤也可发生自发性出血。静脉输注凝血因子的替代治疗是目前血友病的主要治疗方法,但终身频繁的静脉输注会给患者带来巨大的痛苦和极低的生活质量。
基因治疗是血友病领域最先进的治疗方法之一,该治疗方法能纠正血友病患者体内的基因异常或基因缺陷,彻底治愈血友病。“我们是在网上看到同济可以治这个病的信息。”9月份,小夏就要读高三了,一放暑假,父母就赶紧带着孩子来医院咨询。同济儿童医院血液/肿瘤科主任刘爱国教授为小夏做了进一步检查,与小夏父母充分沟通后确定了治疗方案。
刘爱国教授介绍:“为了确保治疗效果,我们提前3天给小夏预防性使用了激素,同时予以药物预防激素相关不良反应。”7月21日,医生为小夏注射了肝靶向性基因治疗药物,该药物携带可稳定表达的FIX突变体,能显著提高FIX活性,使患者体内凝血因子水平获得明显升高,同时不需要再定期接受替代治疗。
7月27日,治疗一周后,小夏回同济儿童医院复诊,其凝血因子已达正常水平,已经连续16天未输注凝血因子,无出血发生。之后,小夏需一周复诊一次,再根据情况逐渐延长复诊间隔时间。
据悉,基因治疗血友病在我国尚处于起步阶段,该例青少年血友病基因治疗的成功,预示着基因治疗血友病的时代已经来临,也给其他单基因突变的罕见病的治愈带来了希望。
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