潍坊日报社潍坊融媒讯 产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷、提高出生人口素质的重要举措。我市高度重视出生缺陷综合防治，出台了一系列免费产前筛查政策。2019年，我市相关部门联合印发《孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查实施方案》，是在实施孕妇免费血清学筛查、免费产前诊断的基础上，针对适用人群开展的免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务（通称无创DNA产前筛查），并将其纳入市政府民生实事项目。截至目前，我市已开展孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查达21.7万例，产前筛查率高达99%以上。

　　潍坊市妇幼保健院遗传科主任陶华娟正在为就诊人员进行产前筛查相关指导。

　　“以前做无创DNA产前筛查价格比较高，现在好了，可以免费做这项检查了。”城区的周女士最近在潍坊市妇幼保健院进行了产前筛查，结果为低风险。周女士说，之前她了解过，无创DNA技术和普通的唐筛（血清学筛查）相比准确率更高，她怀一胎时做过唐筛，检查结果为临界风险。当时还没有实施该项免费政策，现在可以免费做这项检查了，让她省了不少钱。

　　对此，市妇幼保健院遗传科主任陶华娟表示，有一种染色体疾病叫唐氏综合征，又被称为21-三体综合征，当人类多出一条21号染色体时就会患此疾病，其发生率在1/700-1/800，是目前最常见的出生缺陷疾病之一。唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、特殊面容，还可伴有生长发育迟缓、先天性心脏病等，目前尚无有效治疗方法。由于唐氏综合征的发生具有随机性，每位孕妈妈都有孕育唐氏儿的可能，产前筛查对预防唐氏宝宝的出生具有重要意义。无创DNA产前筛查技术，就是通过采集孕妈妈外周血提取胎儿游离DNA进行测序，来评估胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征、13三体综合征这三大目标疾病的风险。

　　潍坊市妇幼保健院中心实验室岳娜博士正在设置高通量测序数据参数。

　　陶华娟提醒，夫妻双方其中一方是潍坊户籍，均可在正常工作日，携带相关证件（户口簿、结婚证和身份证等）及产检报告单，到市妇幼保健院享受免费筛查。但是并不是所有孕妇都适合做无创DNA产前筛查。无论是哪种筛查或者诊断方法，都有较为严格的适应症，孕妇检测时需到专业机构并通过专业医生进行遗传咨询，由医生根据孕妇的情况来进行综合评估，选择适合孕妇本人的最佳产前筛查及产前诊断方案。

　　12日，记者从市卫健委了解到，自2019年以来，我市已开展孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查达21.7万例，产前筛查率达99%以上。与此同时，累计完成免费产前血清学筛查6.61万例，检出残疾胎儿2366例，有效避免了残疾儿出生。

潍坊日报社全媒体记者: 王路欣/文图
来源:潍坊晚报

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