13岁的孩子
竟患有高血压
是什么原因引起的
又该怎样治疗
今天来说说
合并同型半胱氨酸血症
的那些事儿
案例回顾
近日，河北省儿童医院内分泌遗传代谢科接诊一名患儿，木木（化名），今年13岁。患儿血压测量结果竟为208/187mmHg。检查发现，木木的同型半胱氨酸明显升高（>250μmol/L），尿遗传代谢结果提示甲基丙二酸血症。基因检测结果：甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型。自此，引起这样“爆表”血压的真凶浮出水面。由于未及时诊治，木木的肾脏已发生不可逆损害。这为大家重视甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的早期诊治，敲响了警钟。
木木的血压高，木木妈妈一直非常焦虑。现在找到了疾病的原因，通过治疗，木木的血压已有下降，木木妈妈终于可以松一口气，现在木木正在积极配合治疗中。
疾病科普
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷或其辅酶钴胺素（cbl，维生素B12）代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。
疾病分型
甲基丙二酸血症根据是否伴有血同型半胱氨酸升高，分为单纯型，还有合并型，合并型的患儿会有两种代谢废物的产生。
文献提示同型半胱氨酸（Hcy）水平在 18 umol·L - 1以上人群高血压患病率增加 3 倍。控制高Hcy 可有效控制高血压。Hcy 升高还可引发糖尿病及其并发症（血管病变、肾脏病变、神经病变） 、神经系统疾病等疾病发生。血尿遗传代谢筛查及基因检测，是确诊MMA的重要检查。血氨基酸谱和酰基肉碱谱分析中C3（血丙酰肉碱）及C3/C2（乙酰肉碱）比值增高+尿有机酸分析中甲基丙二酸和甲基枸橼酸值显著增高。基因检测可进一步对甲基丙二酸血症进行分型。
怎样治疗
在治疗上，可给予左卡尼丁促进甲基丙二酸和丙酰肉碱排泄，给予甜菜碱促进同型半胱氨酸的排泄，给予维生素B6促进同型半胱氨酸转化为胱硫醚、促进同型半胱氨酸生成四氢叶酸，从而降低同型半胱氨酸水平，减轻血管病变。
专家提醒
河北省知名专家、河北省儿童医院内分泌遗传代谢科主任刘丽君，提醒广大家长朋友们：
儿童发生高血压，要警惕遗传代谢病，早期诊治是关键。