59岁的闫阿姨家住常州，近两年反复出现肩背痛及胸痛，在当地医院检查发现肺部恶性肿瘤，手术后病理提示为罕见的“神经内分泌肿瘤”。由于当地医院未接触过类似肿瘤，闫阿姨来到南京就诊。经过全面检查发现，闫阿姨不仅仅只有肺肿瘤，甲状旁腺、胰腺、肾上腺均有肿瘤，而这一切的罪魁祸首，正是一种叫“多发性内分泌腺瘤”的罕见病。

据了解，多发性内分泌肿瘤病是指患者机体内有两个或者两个以上的内分泌相关腺体发生病变，累及多种内分泌器官出现肿瘤或增生的罕见疾病。肿瘤可能是良性或者恶性，可分为1型、2型、4型。近年来，该疾病的发病率在逐年升高，大多与基因突变有关，是一种家族遗传疾病，因此在一个家庭中，可以有多个病人。

“闫阿姨所患的1型，最常见的侵犯部位便是甲状旁腺，会导致甲状旁腺腺瘤或增生进而导致甲状旁腺功能亢进，患者会出现高钙、低磷等电解质紊乱及反复肾结石、骨质疏松甚至骨折等一系列问题。” 江苏省中西医结合医院内分泌科主任医师徐书杭表示，甲状旁腺肿瘤最常见的治疗方法是外科手术，可是闫阿姨在做肺手术的时候已经出现不可逆的声音嘶哑，再行甲状旁腺外科手术难度极高。

经过全面的评估，徐书杭主任医师为闫阿姨进行了甲状旁腺微波消融术。术中，徐书杭主任耐心细致地逐个排查，定位了所有的甲状旁腺腺体，在超声探头的引导下，利用一根消融针，对4个腺体进行了逐个消融，术后闫阿姨恢复良好，后续还要对其胰腺、肾上腺肿瘤进一步评估和管理。

由于该病有显著的家族聚集倾向，徐主任建议闫阿姨的近亲家属一并进行检查。闫阿姨53岁的亲妹妹闫女士，曾多次出现骨折；闫阿姨36岁的儿子刘先生，因为腰痛肾结石反复碎石。经检查，姨甥俩均发现了甲状旁腺腺瘤，于是结伴来到医院内分泌科，共同接受了甲状旁腺微波消融术。“我在网上查了很多资料，了解到甲状旁腺的手术难度非常高，感谢徐主任，您技术高超，我们术后指标恢复得都很好，感谢你们！”出院时刘先生说道。

专家强调，体检中如果发现血钙增高、高血压伴有低血钾，或出现反复发作的肾结石，易发生骨折，低血糖反复发作，反复出现消化性溃疡伴腹泻、呕吐、体重减轻，或是出现闭经、不育、泌乳等情况，要警惕多发性内分泌腺瘤病可能。家族中一旦有人确诊该疾病，其他未患病的家庭成员应严密随诊，必要时可至医院做相关筛查。

通讯员 殷舒月 黄瑞雪 扬子晚报/紫牛新闻记者 王梦航

编辑 刘丽