羊城晚报全媒体记者 薛仁政

没有外创，也会自发性出血；稍有磕碰就乌青，关节莫名其妙肿痛；一旦出血，根本止不住……由于“碰不得”，这些患者常被称为“玻璃人”。这种疾病就是血友病。

“血友病，是罕见病当中的‘常见病’。”广东省药学会罕见病专委会主委、南方医科大学南方医院血液科主任孙竞教授介绍，幸运的是，经过努力，血友病已成为罕见病治疗当中的“模范标兵”，广州血友病患者每年的用药费用更是近乎“零支付”。

逾四成是重型患者

“血友病是一组先天性遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病。”孙竞介绍，人类血液中包含13种凝血因子，发生出血时，通过一系列复杂的连锁反应，就像多米诺骨牌一样一个推一个，最终实现凝血功能。而血友病患者少了其中的某些凝血因子，凝血功能受阻，所以很难止住出血。关节出血是血友病最典型的症状之一，常表现为关节肿胀、僵硬、畸形，多见于膝、肘、踝等负重关节，40%以上是重型患者，如果没有妥善治疗会导致残疾。

基于血友病产生的病因，目前治疗方法主要是药物替代治疗。“血友病的主要病因在于凝血8因子和9因子的缺乏，根据所缺凝血因子的不同，可以按需进行替代补充，从而改善血友病的症状。”孙竞介绍，除目前常用的替代药物外，还有一些长效药疗法、非因子疗法可以治疗，但此类药物和疗法价格更高，目前并未大量使用。

每年报销高达70万元

罕见病治疗费用昂贵，因病致贫的患者此前并不罕见。然而，广州血友病患者的治疗费用如今几乎可以做到“零支出”。

“血友病是罕见病当中的‘模范标兵’。”孙竞介绍，血友病病因确切、有药可医，因此患者在粤获得了很好的照顾。

在医疗服务上，广东于2013年成立了血友病协作网，推动建立了血友病三级诊疗体系。目前，全省拥有12个血友病综合管理中心或治疗中心，保障患者就近用药、就近就医。

在用药费用上，广东各地医保也给予了有力支持。“医保普通门诊的报销额度无法满足血友病患者的报销需求，广东开辟了门诊特殊病种的报销渠道。目前，广州市每年能够为血友病患者报销药品费用70万元左右。”孙竞介绍，不仅如此，广州还有穗岁康作为普惠型商业补充健康保险和慈善救助，能够为患者进一步报销用药费用。

“近年来，广东省通过集中采购，让血友病药物的采购费用降低了约50%，几乎全球最低，进一步减轻了患者的用药负担。”孙竞说。