今年的3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们），我国的宣传主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”。“世界唐氏综合征日”由联合国大会于2011年提出，旨在提高全社会对唐氏综合征的关注，引导育龄女性怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征，也称为21-三体综合征或先天愚型。由于这类患儿具有相似的面部特征，因此在有些地区，也称之为“兄弟病”、“姊妹病”。

二、为什么会有这个疾病？

唐氏综合征是由于细胞内多一条21号染色体而导致的疾病。我们正常人体细胞都是二倍体，有23对染色体。其中1-22号染色体是常染色体，所有人共有；23号染色体是性染色体，女性是XX，男性是XY。这23对染色体，也就是2个染色体组，一组来自于父亲，一组来自于母亲。当生殖细胞在减数分裂形成精子或者卵细胞的时候，或者已经形成的受精卵在有丝分裂形成胚胎的时候发生21号染色体不分离，就会使细胞内多一条21号染色体而导致疾病的发生。现代医学证实，90%的唐氏综合征都是母源性的，高龄孕妇、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。因此，随着我国二胎、三胎政策的开放，孕产年龄的增长，更加大了唐氏综合征的发病风险。

三、患儿有哪些特征？

1.特殊面容：扁平脸及扁平头；眼距宽，眼裂小，伴有眼外侧上斜；鼻梁塌，且较短；外耳一般较小，同时位置偏低。舌头偏大，常伸出口外，伴口水多；手掌的纹路一般只有一条，也就是我们常说的“通贯掌纹”。

2.生长发育迟缓：婴儿期常呈现嗜睡及喂养困难。语言及动作发育都较同龄儿童迟缓、落后，同时伴有肌张力低。智商仅能够达到25—50（正常人的智商为90—110）。男性患儿终身无生育能力，女性患儿青春期后可有月经，且有可能生育。

3.伴有其它畸形：患儿常伴有先天性心脏病、消化道畸形、白内障、甲状腺疾病等。同时，由于免疫功能低下，易患反复呼吸道感染，白血病的发病率是同龄儿童的10—30倍。

四、如何治疗和预防？

目前尚无有效治疗方法。最好的预防是主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，阻断患儿的出生。可采用的筛查诊断方法包括：

1.母血清标志物产前筛查。也就是我们常说的唐筛。利用母体血清中的生化指标，结合孕妇预产年龄、体重、孕周等计算胎儿发病风险。受限于检测方法，检出率只有60%-80%左右。

2.无创DNA产前筛查。也就是我们常说的无创。通过提取孕妇外周血中胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息学分析，计算胎儿发病风险。检出率能够达到95％以上。

3.产前超声筛查。NT增厚（≥2.5mm），鼻骨短小或缺如，室间隔缺损，三尖瓣反流，侧脑室增宽，肱骨短、股骨短等都是唐氏综合征高风险指标，应进一步诊断。

4.染色体核型分析。染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的金标准。以上三种筛查高风险的孕妇，均需要做产前诊断确诊。取样包括孕早期绒毛穿刺、孕中期羊膜腔穿刺及孕晚期脐血穿刺。依据孕妇怀孕周数不同，采用不同的取样方式。

5.荧光原位杂交。又称为FISH检查，属于快速染色体检查。以21号染色体的部位序列作为探针进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个荧光信号。无需细胞培养，可以缩短检测时间。

在这样一个特殊的节日里，提醒我们重视唐氏综合征的预防，愿大家铭记“3.21”，孕期做好产前筛查与诊断，实现“预防出生缺陷，提高人口素质”我们共同的目标！

作者：游园园

来源：沈阳市妇幼保健院