谭奶奶十三年关爱,他摆脱了轮椅

“奶奶给我治疗、寄药,她就像亲人”

亚心网讯(文/图记者夏莉涓康颢严通讯员杨晶心孟雅)15年前,9岁的艾科拜尔突发罕见病,成了一个“铜娃娃”(一种铜代谢障碍性疾病),不能说话、无法走路。13年前,他来到自治区人民医院治疗,如今他摆脱轮椅、又能开口说话,还结识了把他当亲人一样关爱的谭奶奶。

艾科拜尔拉着谭毓绘的手,要和她聊聊天。

近日,在自治区人民医院做完随诊检查的艾科拜尔,慢慢地走到妈妈帕提古丽身边,有些兴奋地说:“今天又见到谭奶奶了,她还是那么忙,咱们等等她,我想跟她说说我最近的表现。”

突发“怪病”难诊断

艾科拜尔家住昌吉州呼图壁县,2003年10月的一天,9岁的他正和同学在棉花地拾棉花,突然感觉身体忽冷忽热,帕提古丽以为孩子只是感冒发烧,找医生开了些药。但几天后,孩子病情反而更加严重。

此后的大半年,艾科拜尔接受了各种治疗,都不见效。这期间,他开始走路困难、时常摔倒,并伴随着流口水、角膜发炎,同时面部也出现了肌肉僵硬、抽搐,连喝水都会呛着。逐渐丧失语言能力的同时,小小年纪的他坐上了轮椅。

次年6月,帕提古丽带孩子来乌鲁木齐就医,最终被自治区人民医院收治。该院儿科副主任孙岩回忆:“我们经综合皮层影像会诊后考虑他可能患有遗传性疾病。”

当时,临床经验丰富的神经内科主任谭毓绘参与了会诊,她建议对患儿进行24小时尿铜测定、血清铜蓝蛋白及角膜KF环等指标检查。最终,会诊医师们初步诊断艾科拜尔患有罕见的“肝豆状核变性病”。2005年5月,艾科拜尔到北京进一步确诊,确定是一个“铜娃娃”。

结缘谭奶奶十余年

“肝豆状核变性病”是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,多发生于幼儿、青少年,会引起肝脏、脑部的损害,患病儿童被称为“铜娃娃”。从发现到晚期导致残疾或死亡也就5年时间。

确诊后,由于治疗时间长、费用高,帕提古丽带着儿子回到乌鲁木齐治疗。“当初是谭医生提出这种罕见病的可能,我们相信她。”帕提古丽说,母子俩从那时起,不断往返呼图壁县和乌鲁木齐之间。

而为了让他们少跑路,谭毓绘一直帮助艾科拜尔联系医院药剂科购药,再寄到他家,让孩子能按时用药控制和缓解病情。这一帮,就是十多年。

在谭奶奶的治疗和帮助下,2009年,15岁的艾科拜尔可以尝试抛开轮椅自己站立起来;2012年,18岁的艾科拜尔说话不再含混不清、走路也不再剧烈摇晃;2018年,24岁的艾科拜尔生活已经能够自理。

“在我心里她像亲人”

去年9月,85岁高龄的谭毓绘专程到呼图壁县帕提古丽的家,对她家4口人进行随诊。帕提古丽激动地准备好好款待恩人,可谭毓绘随诊完后,水都没喝就匆匆地离开,赶往下一位患者家。“这些年来为给儿子治病,她家花了不少钱,吃了不少苦,我不能再给她添麻烦。”谭毓绘说。

“多亏了谭奶奶,我才能站起来,能开口说话,我心里特别感谢她,她就像我的亲人一样。”艾科拜尔说。

不止关注艾科拜尔一个“孙儿”,谭奶奶多次前往喀什、昌吉、塔城等地,追踪已发现的肝豆状核变性病患者,排查基因携带者,并对发现症状前期患者进行早期干预。

据不完全统计,自治区人民医院自1960年至2017年,共收住院治疗的肝豆状核变性病患者100余例。“但愿在我有生之年,为肝豆状核变性病的研究尽绵薄之力,给‘铜娃娃’一个健康的人生。”谭毓绘说。