印度婴儿一出生就患罕见病,60万人中才有一例,全身蜡状有光泽

近日,印度23岁的母亲Anita在家中产下了一名罕见的“塑料婴儿”。婴儿全身呈蜡状且富有光泽,像是塑料做的。

经医生诊断,婴儿患有板层状鱼鳞病。板层状鱼鳞病是一种罕见的隐性遗传疾病,在出生之后会有明显的症状,即全身被一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,这样的包裹会造成眼睑及唇外翻的现象。

几乎每位患者都有严重的具有诊断意义的睑外翻,由于皮肤经常发生细菌感染,而致头皮出现瘢痕性秃发。掌跖部位多有严重的角化过度,由此而发生皲裂引起明显疼痛,并妨碍手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由于腺体阻塞,常导致无汗。

目前,婴儿暂靠着呼吸机维持,生命体征渐渐平稳。医生说,这种疾病未来还可能引发一些包括脱发、手指弯曲困难、呼吸不畅等并发症。

每年的2月28日是世界罕见病日。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%--1%。之间的疾病或病变。世界上有6000-8000种罕见病,多数罕见病是慢性严重性疾病,危及生命,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起。下面介绍几种罕见病:

先天性遗传多毛症

人类不需要身体毛发是经过证实的,但人体的毛发可以让我们身体感到温暖。有的人身上毛发太多无法控制时,称为多毛症,患有这种疾病的患者通常脸上和身上都会长满毛发,而这些患者容易因其外表受到迫害。虽然至今仍然不知道为什么会得到这种疾病,但科学家发现它具遗传性。

普洛提斯症候群

普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群,是一种导致人体皮肤和骨骼过度生长的罕见遗传疾病,受到这种症状的影响,该征兆会在身体的任何部位出现,而且会随着成长变得越来越糟。有位澳洲的医生开发出一种称为“雷帕霉素”的药物,已被证明可以完全治愈这种症状,但是全球目前只有120人有这种疾病,而他们却无法获得这种药物治疗。

臭鱼症

患有这种疾病的人闻起来会像腐烂的鱼一样,是由其新陈代谢所出现的罕见问题所引起的,这种疾病没办法绝对根治,甚至淋浴或喷洒各种香水也都没有帮助。科学家发现,某些食物甚至会让气味更加恶化,例如:乳制品,所以患者应尽量远离乳糖。

囊肿纤维症

囊肿纤维症是一种奇怪的遗传疾病,它通常会影响肺部,或是一些重要的器官,该疾病早期的征兆包括肺部会有大量液体,其次是长期的感染,而另一个奇怪的部分是患者的手和脚会异常肿胀。目前没有已知的治疗方法,该疾病主要影响北欧的血统,每3,000名儿童中就有1人患有该病症,而这些患者通常只会活到50岁。

对于已经知道病因的罕见病,可以进行产前筛查,借助基因检测技术,或更先进的基因编辑技术进行预防。同时建议所有育龄女性在非避孕期戒酒,因为酒精可能会导致胎儿出生后发育不良、发育迟缓等。

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