无创产前基因检测唐氏综合症多少钱

现国家全部开发二胎政策对于很多家庭来说,都希望可以凑成一个“好”字。但也非常担心宝宝的健康问题。现准备二胎的基本都为高龄的产妇,但还有不少的人为了能够凑成这个“好”,也是想尽了一切的办法。

很多人都清楚,高龄的妈妈患有唐氏综合症的宝宝几率一般会高,而现行国内都是要求直接做羊水穿刺.很多高龄的妈妈不愿做羊水穿刺是不想让宝宝承受一丝可能的危险,而香港的无创DNA产前检测里面就有测试唐氏综合症项目,通过直接检测和分析DNA,得出结果。无创DNA检测,就是无创无风险准确率高,目前的检测结果和临床试验完全羊穿的结果都是100%.是目前最好的技术了。

什么是无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测

(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:

1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

除上述所说,孕妈们是不是还特别关注一点,那就是香港无创DNA检测价格是多少?相信凡是有意向去香港无创DNA检测的孕妈们,都想了解香港无创DNA检测价格,继而结合自身条件,初步的规划一番,别样的香港之行。

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