试管婴儿NGS基因测试技术诞生,我们熟知的PGD技术会被淘汰么?

很多家庭因为遗传病这个原因而不敢怀孕生子,或者是打算先怀上孩子之后,再去进行孕检,如果孩子健康就生下来,否则只能打掉。这种做法首先就是很残忍,其次这对于女性的身体会造成很严重的损伤。

生育后代对于带有遗传疾病患者而言,无疑是非常残酷的,可是如今生殖技术那么发达,第三代试管婴儿技术就可以很彻底解决这个问题了。

第三代试管婴儿技术在遗传疾病方面起到明显的效果,但也不是所有遗传疾病都可以通过第三代试管婴儿技术解决的,毕竟遗传疾病有几百万种,但目前常见的唐氏儿综合症、畸形、爱德华综合症、杜氏肌营养不良、白血病等等,都是可以通过第三代试管婴儿技术得到彻底解决的。

根据数据显示,第三代试管婴儿技术可以有效预防的疾病有两种:一种是染色体变异引发的遗传病,还有一种就是单基因遗传病。

PGD(胚胎移植前基因诊断),是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。

经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),PGD可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段,即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。

相对于PGD筛选技术,最新研究出来的NGS技术更加显得成熟,能够测试出每一组染色体中的一百多万处数据,这种高敏感度的准确性,极大程度降低了得不到筛查结果的几率。

新一代基因测序技术(NGS)主要包括:全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,它们同属于新一代基因测序的范畴。

全基因测序:

最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等。

全外显子组测序:

外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%,但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。

目标区域测序:

目前常用的是基因芯片技术。其测序原理是基于DNA杂交原理,利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交,将目标基因区域DNA富集,再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列,也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术,对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内。

NGS筛查的好处:

1.高精确度:能够测出每一组染色体中的一百多万处数据

2.高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度)

3.高特异性和准确性(99.98%的特异性)

4.筛查结果由生物信息学数据库认证

5.降低了得不到筛查结果的几率

目前泰国的NGS技术大幅度提高了对于23对染色的全面筛查,不仅提高测试速度,更加提高了结果的细致度和准确性。能更加有效解决遗传疾病的问题,从而让所有遗传病患者得到生育的权力。

相对而言,这门新生的技术虽然比起第三代试管婴儿技术有了提高,但相对应的费用也是会增长不少,如果只是一般性的遗传疾病或者是需要优生优育、选择性别,第三代试管婴儿技术还是值得信赖的,当然也不会淘汰!

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