在过去的17年中，全世界的科学家一直在使用特定的人类基因组，作为他们研究的参考。称为GRCh38参考基因组，这个参考DNA库经常更新来自其他个体的新DNA序列。然而，在约翰霍普金斯大学科学家进行的一项新研究中，这种人类参考基因组缺失了3亿个DNA。
DNA
该研究的作者之一史蒂文萨尔茨伯格说：“更具体地说，缺失的序列将影响910名非洲人后裔的集体基因组。人类的DNA比我们原先想象的要多得多。”
对于科学家而言，了解人群中基因组的变异对于他们的研究至关重要，那些试图估计为什么某些特定人群在与其他人进行比较时或多或少地处于共同健康状况的研究。
主要作者雷切尔谢尔曼说：“如果你是一名寻找与特定人群中更为普遍的病症相关的基因组变异的科学家，你需要将基因组与更能代表该群体的参考基因组进行比较。”
世界人类参考基因组由少数志愿者的核酸序列（DNA序列）组成。然而，之前的一些研究评估了70％的基因组参考文献是来自欧洲和非洲起源的一个人的DNA。新的研究表明，这种人类基因组参考文献缺失了3亿个DNA。
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