人类基因组计划

于1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。该计划设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。

DNA

2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。

最新发现

然而最近科学家发现2001年首次发表的人类基因组序列缺少一些重要信息。它的最新版本为GRCh38，虽然有3.1千兆位信息了但这还不够。本周在Nature Genetics上发表的一文发现，参考基因组遗漏了数百名非洲血统信息基因组中发现的巨大遗传信息的10％，这些信息也出现在其他人群中。

事实上，“人类基因组”是由少数人的基因组组装而成，而GRCh38的大部分来自一个人。这不是人类DNA中的内容的全部。“近年来，越来越多的研究人员强调了来自不同人群的测序数据的重要性。”

他们写道，目前的情况使分析其祖先与参考基因组，血统非常不同的人变得棘手。尽管有一些方法可以让研究人员在参考文献中查看有限数量的遗传多样性，但是更为全面的解决方案是建立特定群体的参考资料 ， 这个项目已经在某些群体中进行，包括中国人和德系犹太人。

他们开始使用来自910名非洲人后裔的DNA为非洲创建一个泛基因组。该群体包括来自加勒比和美国的人，他们保留了非洲的一些遗传多样性，尽管他们有自己独特的遗传历史。

他们将这些数百人的DNA与参考基因组进行了比较， Sherman和她的同事寻找超过1,000个碱基对的序列，这些序列与参考文献不匹配，发现了大量的序列：近3亿个碱基对，大约是整个参考基因组大小的10％。

这并不是说这些信息对非洲人来说是独一无二的：大约40％的数据与韩国或中国的基因组相匹配。这表明它是重要的遗传物质，存在于大范围的人类中，但人类很多基因都没有被人类参考基因组反映出来。医疗意义

Sherman及其同事写道，任何依靠参考基因组来研究人类变异的研究工作都将错过这一大量数据 。 “单个参考基因组不足以进行基于人群的人类遗传学研究”

另一方面对很多病症治疗也有影响，比如有些病症。需长期服药，需要测定基因序列针对性地选择药品种类，基因不同的人吃了同一种要可能有毒，或者低效高效等不同反应。。