" 一个喷嚏，就可导致身体骨折。" 这是罕见病 " 瓷娃娃 " 群体面临的困境。2 月 27 日上午，水滴筹 • 水滴公益联合深圳市崇上慈善基金会、香港大学深圳医院发起 " 瓷娃娃公益专项 " 签约仪式暨定点合作医院揭牌仪式在香港大学深圳医院举行。此次专项落地港大深圳医院，将为贫困家庭的 " 瓷娃娃 " 提供资金援助，患儿可获紧急救助上万元。

2 月的最后一天是 " 国际罕见病日 "，但因涉及的群体比重偏少，很少为大众所知，" 瓷娃娃 " 病就是其中之一。据了解，" 瓷娃娃 " 是对患有成骨不全罕见病患儿的别称，因其只要发生轻微的碰撞，就有可能发生严重骨折，如瓷娃娃般易碎。成骨不全症，因其临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被列入罕见遗传性骨疾病。

来自云南的女孩小美，因患成骨不全症，12 年来经常不明原因的骨折，最后竟发展到腿骨弯曲近 90 度，无法直立行走。小美的妈妈张女士说孩子出生六个月的时候，锁骨就不明原因骨折了，" 当时就觉得很奇怪 "。等到孩子一岁多的时候，有次她打个喷嚏就骨折了，张女士说当时家里穷也没有到大医院就诊，就给孩子按照农村的老办法在家里固定腿骨。直到前几年，张女士攒点儿钱带孩子到四川一家大医院看病，才知道孩子患上了罕见病成骨不全症，因为没有钱治疗，又带着孩子回家了。" 今年 1 月在好心人帮助下联系上崇上慈善基金会，孩子才有机会飞到深圳做了手术。" 张女士说小美目前恢复很好，可以伸腿运动了，以后可以像正常的孩子一样走路。

在签约仪式上，港大深圳医院助理院长、小儿骨科医生杜启峻说：" 许多家长觉得这种病不好治，家庭压力大，经济负担也大。其实港大深圳医院曾接诊超 500 个‘瓷娃娃’，有不少患者康复出院，过上正常人的生活。"

深圳崇上慈善基金会理事长龙智鸿表示，基金会曾对瓷娃娃群体进行两年深入了解，并投入 43 万余元帮助在港大医院骨科就医的 22 个贫困瓷娃娃孩子完成治疗。去年 12 月，崇上基金会更是联合水滴公益发起 " 瓷娃娃救助计划项目 "，用于对瓷娃娃病患者双腿髓内针手术以及术后的物理治疗康复费用，帮扶医疗费用缺口较大的贫困瓷娃娃家庭，使其能获得及时手术和康复训练等治疗，助其重新站立行走。

据了解，此次 " 瓷娃娃公益专项 " 公益项目正式落地香港大学深圳医院，将更全面的帮助 " 瓷娃娃 "，为患儿提供上万元的紧急救助。

深圳晚报记者 伊宵鸿 编辑 刘琨亚